Jo aikaisemmin löydettyjen yhdeksän merkittävimmän riskigeenimuutosten lisäksi kaksivaiheinen lähestymistapa johti 11 uuden riskimuutoksen löytymiseen INPP5D-, MEF2C-, HLA-DRB5-, NME8-, ZCWPW1-, PTK2B-, CELF1-, SORL1-, FERMT2-, SLC24A4- ja CASS4-geenialueilta.
Kaksivaiheisessa tutkimuksessa yhdistettiin neljästä koko perimän kattavavasta geenikartoitustutkimuksesta saadut tiedot yhteen. Näiden tietojen perusteella tehtiin kohdennettu geenikartoitus useissa Alzheimer-potilasaineistoissa, jotka olivat peräisin eri väestöryhmistä muun muassa Itä-Suomesta.
Koko perimän seulontaan pohjautuva kaksivaiheinen tutkimus käsitti noin 70 000 Alzheimer-potilasta ja kontrollihenkilöä useista eri kansallisuuksista. Tutkimus on osa pitkäaikaista tutkimusyhteistyöprojektia, johon Itä-Suomen yliopiston kliinisen lääketieteen neurologian tutkimusryhmä on keskeisesti osallistunut viime vuosina.
Nyt löydetyt alttiusgeenimuutokset edesauttavat toiminnallisten jatkotutkimusten suunnittelua ja kohdentamista. Niissä pyritään selvittämään löydettyjen geenimuutosten biologisia vaikutuksia tautimekanismien ymmärtämiseksi Alzheimerin taudissa. Tämä puolestaan mahdollistaa uusien lääkeainekohteiden tunnistamisen sekä tautia paremmin ennakoivien biomarkkereiden ja yksilöllistetyn lääketieteen sovellusten kehittämisen.
Tutkimus on osa Itä-Suomen yliopiston rahoittamaa UEF-Brain-kärkihanketta.
Kuva: Panthermedia
Julkaistu Lääkärilehden verkkosivuilla.
