Väestössä yleiset geenimuutokset (>5%) selittävät valtaosan tyypin 2 diabeteksen riskistä. Harvinaisilla geenimuutoksilla on väestötasolla vain vähäinen merkitys.
Elintavat ovat edelleen ratkaisevassa roolissa tyypin 2 diabeteksen ehkäisemisessä.
Nature-lehdessä julkaistussa laajassa tutkimuksessa selvitettiin tyypin 2 diabeteksen genetiikkaa. Tutkimukseen osallistui suuri joukko tutkijoita 22 eri maasta.
Tutkimuksessa selvitettiin yli 120 000 eri etnisiä ryhmiä edustavan henkilön tyypin 2 diabeteksen geneettistä taustaa. Siihen osallistui tutkijoita myös Itä-Suomen ja Helsingin yliopistoista.
Tutkimus antaa lisätietoa tyypin 2 diabetekseen liittyvistä geenimuutoksista koko genomissa ja eksoneissa (proteiineja koodaava osa genomista).
Alttiusgeenejä löytyy jokaiselta
Tyypin 2 diabeetikoilla on useita väestössä yleisiä (>5% väestöstä) geenimuutoksia. Tähän tutkimukseen asti on ollut epäselvää, mikä on harvinaisempien geenimuunnosten (<5% väestöstä) merkitys. Nyt selvisi, että se on väestötasolla vähäinen.
– Tutkimus osoittaa, että tyypin 2 diabetes johtuu ennen muuta väestössä yleisistä geenimuutoksista ja niiden yhdysvaikutuksesta elintapatekijöiden kanssa. Harvinaisilla geenimuutoksilla ei juuri ole merkitystä väestötasolla, kertoo tutkimukseen osallistunut professori Markku Laakso Itä-Suomen yliopistosta.
Markku Laakson mukaan väestön geenitestaus tyypin 2 diabeteksen riskigeenien seulomiseksi on tällä hetkellä turhaa. Diabetekselle altistavia geenejä on noin 90 ja niitä löytyy jokaisen perimästä.
– Geenitesti on tarpeen silloin, kun on kysymys yhden geenin aiheuttamasta diabetesmuodosta, jolloin diabetekseen sairastumisen riski on suuri. Nämä tapaukset ovat kuitenkin harvinaisia.
Geenitiedon avulla ei voida toistaiseksi ennustaa luotettavasti yksilön riskiä sairastua tyypin 2 diabetekseen. Geeneihin liittyvä riski näkyy vain väestötasolla.
Jos yksilöllä on paljon diabetekseen liittyviä geenimuutoksia, riski sairastua diabetekseen on kuitenkin suurentunut.
Laakso arvioi, että tyypin 2 diabeteksen ehkäisyssä on tärkeää ottaa huomioon ainoastaan väestössä yleiset geenimuutokset. On kuitenkin hyvin todennäköistä, että diabeteksen ehkäisy elämäntapainterventioilla tehoaa kaikkiin geneettisestä taustasta riippumatta.
– Se pitää kuitenkin tutkimuksella osoittaa, ja Itä-Suomen yliopistossa on vastikään aloitettu siihen paneutuva tutkimusprojekti, Laakso kertoo.
Käytännön kansanterveystyön kannalta uusin geenitieto tarkoittaa sitä, että entisenkaltaista diabeteksen ehkäisyä elämäntapojen avulla kannattaa jatkaa.
Kirjoittaja:
Anne Seppänen
toimittaja
Kuva: Panthermedia
