Laajassa kansainvälisessä skitsofreniatutkimuksessa on tunnistettu yli sata skitsofreniaan liittyvää geenialuetta. Tutkijoiden mukaan tulokset auttavat ymmärtämään skitsofrenian kehittymiseen liittyviä biologisia mekanismeja ja antavat näin mahdollisuuden löytää kokonaan uudenlaisia lähestymistapoja skitsofrenian hoitamiseen.
Laajimmassa tähän asti tehdyssä psykiatrisen sairauden geenitutkimuksessa tunnistettiin yli sata skitsofreniaan liittyvää geenialuetta, joista täysin uusia oli 84. Tutkimusaineistona oli 80 000 skitsofreniapotilailta ja terveiltä verrokeilta saatua geeninäytettä; osa aineistosta oli suomalaista. Tutkimus julkaistiin Nature-tiedelehdessä torstaina 24.7.2014.
Skitsofreniaa sairastavia ihmisiä on maailmassa arviolta 35–70 miljoonaa. Sairaus, joka useimmiten puhkeaa nuoruudessa tai varhaisessa aikuisiässä, aiheuttaa paljon inhimillistä kärsimystä sekä myös huomattavia taloudellisia menetyksiä yhteiskunnalle.
Sairauden laukaisevista tekijöistä ja biologisista mekanismeista tiedetään edelleen vain vähän, eikä skitsofrenian lääkehoidossa ole saavutettu merkittäviä edistysaskelia sitten 1950-luvun. Käytössä olevat lääkkeet kohdistuvat pääasiassa aivojen dopamiinijärjestelmään. Alttius sairastua skitsofreniaan on vahvasti perinnöllistä, ja skitsofreniageenit ovatkin olleet viime vuosina suuren kiinnostuksen kohteena.
Yksi skitsofrenian geenitaustaa jo vuosia selvittänyt tutkija on professori Aarno Palotie, joka oli mukana myös tutkimusprojektissa. Palotie toimii tutkimusjohtajana Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (FIMM) Helsingin yliopistossa sekä MIT:n ja Harvardin yliopiston Broad-instituutissa.
– Skitsofrenian geenitausta on hyvin mutkikas ja siinä on kysymys lukuisten geenien yhteisvaikutuksesta. Tähän asti olemme tunteneet vain kourallisen skitsofreniaan vaikuttavia geenejä; nyt julkaistu massiivinen tutkimus tuotti niin paljon uutta tietoa, että on mahdollista hahmottaa sairauden takana olevia biologisia prosesseja. Tämä avaa samalla mahdollisuuksia löytää kokonaan uudenlaisia lääkehoidon kohteita. Skitsofrenian kannalta tärkeitä näyttävät olevan erityisesti geenit, jotka ohjaavat aivojen oppimiseen ja muistiin liittyviä toimintoja sekä aivosolujen keskinäistä viestintää, Palotie sanoo.
Hänen mielestään kiinnostava havainto oli se, että osa skitsofreniaan yhteydessä olevista geeneistä liittyi immuunipuolustusjärjestelmään. Havainto saattaa selittää immuunijärjestelmän toiminnan muutoksia, joita skitsofreniaa sairastavilla on todettu.
Tutkimusprofessori Jaana Suvisaari Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta toteaa, että vaikka geenialueita löytyi yli sata, ne selittävät silti skitsofrenian periytyvyydestä vain osan.
– Näiden löydösten perusteella ei voida tuottaa luotettavaa skitsofrenian geenitestiä.
Lähde:
Helsingin yliopisto
Kuva:
Panthermedia
