Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä otettiin vuoden alussa käyttöön uusi sikiöseulontamenetelmä. NIPT-tutkimus (Non-Invasive Prenatal Testing) perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen DNA:n tutkimiseen.
Seulonta kattaa sikiön 21-trisomian, 18-trisomian, 13-trisomian sekä sukukromosomipoikkeavuudet. Tutkimus seuloo nämä poikkeavuudet 99 prosentin tarkkuudella.
Riskiryhmiin kuuluvat äidit voivat neuvonnan jälkeen valita NIPT-tutkimuksen tai perinteisen näytteenoton, eli istukkabiopsian tai lapsivesipunktion.
– NIPT-tutkimus on kustannustehokas seulontamenetelmä, joka vähentää invasiivisten toimenpiteiden käyttöä ja vaikuttaa siten pienempään keskenmenoriskiin, sanoo HUS:n Sikiölääketieteen keskuksen vt. osastonylilääkäri, dosentti Vedran Stefanovic.
Lapsivesi- ja istukkatutkimuksiin liittyy noin 0,5–1 prosentin keskenmenon riski.
NIPT-tutkimuksen poikkeava tulos varmistetaan aina istukka- tai lapsivesinäytteellä. Normaalin tuloksen jälkeen ei tarvita lisätutkimuksia.
– NIPT ei korvaa ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulontaa, joka tarjoaa tärkeää tietoa raskauden sijainnista, sikiöiden määrästä ja poikkeavista rakenteista, Stefanovic korostaa.
Järjestelyt rajoittavat käyttöä
Seulonnan toteutus on vaativaa.
– Tutkimuksen tarjoaminen edellyttää kokonaisvaltaista systeemiä, joka kattaa ammattitaitoisen neuvonnan, näytteiden logistiikan ja tarvittavat jatkotutkimukset, Stefanovic toteaa.
Diagnostiikkaa ei voi toistaiseksi tehdä suomalaisissa laboratorioissa. Sen vuoksi odottajien verinäytteitä otetaan Naistenklinikalla vain maanantaisin ja tiistaisin, ja näytteet toimitetaan analysoitavaksi Yhdysvaltoihin.
Tähän mennessä Sikiölääketieteen keskuksessa on annettu neuvontaa 40 äidille, joista 30 valitsi uuden tutkimuksen. Valintaa voi rajata se, että näytteenottopäiviä on rajoitetusti ja että vastauksen saaminen voi kestää kaksi–kolme viikkoa. Alustavien tietojen mukaan suurin osa vastauksista on tullut jo 10 vuorokaudessa.
– Tämä voi olla ahdistuneelle tai pitkillä raskausviikoilla olevalle potilaalle liian pitkä aika, Stefanovic pahoittelee.
Istukka- ja lapsivesitutkimuksia on Naistenklinikalla aiemmin tehty noin 700 kappaletta vuodessa.
Kiinnostusta muuallakin
Muissakin yliopistosairaaloissa on kiinnostusta tutkimuksen tarjoamiseen.
– Istukka- ja lapsivesinäytteenottojen vähentäminen on tärkeää niihin liittyvän keskenmenoriskin takia. OYS:ssa tutkimus tullaan ottamaan käyttöön, mutta tarkka ajankohta ei ole vielä tiedossa, sanoo ylilääkäri, dosentti Jukka Moilanen OYS:n Perinnöllisyyslääketieteen klinikalta.
TYKS aikoo ohjata tutkimusta toivovat odottajat HUS:iin.
– NIPT on tarpeellinen lisä sikiötutkimuksiin. Muutaman vuoden sisällä luotettavien laboratorioteknisten menetelmien kehittyessä suunnittelemme menetelmän tuomista Turkuun, kertoo osastonylilääkäri, dosentti Ulla Ekblad TYKS:n Naistenklinikalta.
HUS:ssa aloitti vuodenvaihteessa Sikiölääketieteen keskus, joka kokoaa yhteen useiden eri erikoisalojen erityisosaamista.
– Tavoitteena on toimia alan edelläkävijänä Suomessa ja laajemminkin alueellisesti. Esimerkiksi NIPT-tutkimukseen voi lähettää riskiryhmiin kuuluvia potilaita tavallisella lähetteellä kaikkialta Suomesta, Stefanovic sanoo
NIPT:n kriteerit:
➤ Varhaisraskauden yhdistelmäseulassa (ultraäänitutkimus ja seeruminäyte) havaittu riski on ≥1:250.
➤ Sikiön niskaturvotus on 3–3,9 millimetriä.
➤ Poikkeava tulos keskiraskauden seulassa.
➤ Ensimmäinen seula on tekemättä ja äiti on yli 40-vuotias.
➤ Aiempi poikkeava kromosomilöydös.
NIPT ei toistaiseksi käy:
➤ Monisikiöisessä raskaudessa.
➤ Luovutetusta munasolusta alkunsa saaneessa raskaudessa.
➤ Äideille, joilla on mosaikismi.
➤ Syöpäpotilaille.
➤ Immuunihoitoa saaneille äideille.
➤ Ns. katoava kaksonen -tilanteessa.
Maria van der Meer
Kirjoittaja on Lääkärilehden toimittaja
Kuva: Mikko Käkelä
Kuvassa vt. osastonylilääkäri Vedran Stefanovic ja kätilö Satu Leminen.
Julkaistu Lääkärilehdessä 6/2015.
