Ensimmäisen asteen sukulaisen sairastama umpilisäketulehdus lisää yksilön suhteellista riskiä saada sama tauti. Riskisuhde oli 1,67 väestötasoon verrattaessa. Sukulaisuussuhteen geneettinen etäisyys vaikutti riskin suuruuteen: kaksosella riskisuhde oli 3,40 ja sisaruksella 1,98, mutta kun taudin oli sairastanut lapsi tai vanhempi, riskisuhde oli 1,55 ja 1,54. Toisen asteen sukulaisen sairastama umpilisäketulehdus oli yhteydessä maltillisempaan riskisuhteen nousuun (1,11).
Poikittaistutkimuksessa, joka kattoi lähes koko Taiwanin väestön, tietokannasta löytyi 788 042 henkilöä, joiden ensimmäisen asteen sukulaisella oli ollut leikkauksella hoidettu umpilisäketulehdus. Heistä 19 074:lle kehittyi umpilisäketulehdus. Esiintyvyys oli siis 2,42 %, kun Taiwanin koko väestössä vakioimaton esiintyvyys oli 1,4 %. Diagnoosi tehtiin leikkauksessa ja varmennettiin patologisesti.
Tutkijat laskivat perimäosuuden lisäksi suvuittaisen leviämisen, jossa huomioitiin perinnöllisten tekijöiden ja perheenjäsenille yhteisten ympäristötekijöiden yhteisvaikutus. Arviolta 24 % fenotyypin varianssista selittyi suvuittaisilla tekijöillä, 82 % tulehduksista oli sporadisia.
Nuori ikä lisäsi merkittävästi yksilön sairastumisriskiä, ja riskisuhde oli suurin 0–4-vuotiailla. Yksilön riski lisääntyi myös, kun sairastuneiden ensimmäisen asteen sukulaisten määrä kasvoi. Esimerkiksi jos vähintään kolmella ensimmäisen asteen sukulaisella oli todettu umpilisäketulehdus, yksilön riskisuhde oli 6,70.
Umpilisäketulehdusta ilmenee siis suvuittain, ja tämä on merkittävä riskitekijä etenkin nuorilla lapsipotilailla. Sukuanamneesista on hyötyä diagnostistesti haasteellisissa tilanteissa, kuten pienen lapsen vatsakipua arvioitaessa, sekä perheitä neuvottaessa.
Lähde:
Li HM, Yeh LR, Huang YK ym. Familial risk of appendicitis: a nationwide population study. J Pediatr 2018;203:330–335.e3.
Kirjoittaja:
Nina Kaseva
Kuva: Panthermedia
Julkaistu Lääkärilehdessä 49/2018.
