Perinnöllisen paksusuolisyövän, Lynchin syndrooman (HNPCC) geenitestauksella ei havaittu olevan kielteisiä psykososiaalisia seurauksia.
Helsingin yliopiston tutkijoiden Familial Cancer -lehdessä julkaistu tutkimus selvitti perinnöllisen paksu- ja peräsuolisyövän geenitestauksen psykososiaalisia vaikutuksia.
DNA-korjausentsyymien MLH1 ja MSH2 mutaatiot ovat tavallisin Lynchin syndrooman taustalta löytyvä syy. Mutaation kantaja sairastuu kolorektaalisyöpään keskimäärin 20 vuotta muuta väestöä aiemmin, ja myös kohdun runko-osan ja mahalaukun syövät ovat yleisempiä muutoksen kantajilla. Kantajille voidaan tarjota kolonoskopiaseurantaa, joka vähentää suolistosyövän ilmaantuvuutta ja kuolleisuutta.
Kyselytutkimuksessa oli mukana 208 tutkittavaa, joista 62 oli mutaation kantajia ja 146 ei-mutatoitunutta henkilöä.
Tutkittavilta kysyttiin ahdistuneisuudesta, syövän- tai kuolemanpelosta, tyytyväisyydestä elämään ja käsityksiä testistä sekä riskeistä. Tutkittavat vastasivat kyselyyn ennen geenitestiä, kuukausi sen jälkeen ja vuoden ja seitsemän vuoden kuluttua testistä.
Tulosten mukaan mutaation kantajat olivat ei-kantajia huolestuneempia syöpäriskistä, mutta aliarvioivat sen merkitystä. Se ei kuitenkaan vähentänyt heidän halukkuuttaan osallistua kolonoskopioihin.
Kaikki mutaation kantajat kävivätkin kolonoskopiaseurannassa, mutta 17 prosentilla seurantaväli kasvoi suositellusta kolmesta vuodesta.
Ei-kantajat olivat kantajia tyytyväisempiä päätökseen osallistua testiin, mutta he epäilivät enemmän testin validiteettia. Ei-mutatoituneista 16 prosenttia olikin käynyt kolonoskopiassa.
Kaikki tutkittavat olivat seuranta-aikana tyytyväisiä osallistumisestaan geenitestiin. Seitsemän vuoden kohdalla 96 prosenttia ei-kantajista ja 89 prosenttia kantajista oli erittäin tyytyväisiä päätöksestään suostua testaukseen.
Kukaan vastaajista ei ilmoittanut käyttäneensä psykologista tai psykiatrista tukea. Tutkijat selittivät tätä seurannan ja hoidon tehokkuudella.
Maria van der Meer
toimittaja
Kuva: Panthermedia
Julkaistu Lääkärilehden verkkosivuilla.
