Tutkimuksen kohteena oli mutaatio geenissä MYBPC3. Mutaatio aiheuttaa sydänlihaksen paksuuntumista eli hypertrofista kardiomyopatiaa.
Nature-lehdessä keskiviikkona julkaistussa tutkimuksessa mutaatio saatiin korjattua CRISPR-Cas9-menetelmän avulla, eikä pelättyjä ei-toivottuja muutoksia syntynyt. Tutkimus tehtiin alkioilla laboratoriossa.
Näitä alkioita ei istutettu kohtuun, eivätkä ne kehittyneet eteenpäin.
Tutkijat onnistuivat hälventämään joitakin epäilyksiä, joita CRISPR-Cas9 -menetelmän turvallisuudesta ja tarkkuudesta on tähän saakka ollut. Ensinnäkin on pelätty, että genomieditointi aiheuttaa haluttujen muutosten lisäksi muita, mahdollisesti haitallisia mutaatioita. Tässä tutkimuksessa ei havaittu lainkaan ylimääräisiä mutaatioita.
Toiseksi on epäilty, että genomieditoinnin seurauksena voitaisiin joutua tilanteeseen, jossa alkion eri solut sisältäisivät eri geenisekvenssejä. Nyt vain yhdessä tutkituista 58 alkiosta havaittiin eri geenisekvenssejä alkion soluissa.
Nature-lehden uutisessa tutkimuksen tuloksia kuvataan harppaukseksi eteenpäin CRISPR-Cas9-menetelmän käytössä, vaikka epävarmuuksia vielä riittääkin. Vaikka tutkimusryhmä onnistui menetelmää hienosäätämällä ratkaisemaan joitakin ongelmia, ei ole varmaa, että ne on lopullisesti ratkaistu. Esimerkiksi ei-toivottujen mutaatioiden syntyminen voi vaihdella sen mukaan, mitä kohtaa DNA-sekvenssistä käsitellään.
CRISPR-Cas9-menetelmää on aiemmin tutkittu ihmisalkioilla Kiinassa. Parhaillaan tutkimuksia on käynnissä Ruotsissa ja Britanniassa, kerrotaan Nature-lehden uutisessa aiheesta. Tämä tutkimus tehtiin Yhdysvalloissa, missä julkista rahoitusta ei saa käyttää ihmisalkioilla tehtävään tutkimukseen. Yksityisten lahjoittajien tuella tutkimusta on kuitenkin laillista tehdä.
Kirjoittaja:
Hertta Vierula
toimittaja
Lue myös:
CRISPR korjaa genomia tarkasti
Kuva: Fotolia
Artikkeli on julkaistu Lääkärilehden verkkosivuilla.
