Toistuvien keskenmenojen vakiintuneisiin tutkimuksiin kuuluvat vanhempien kromosomitutkimukset, kohtuanomalioiden diagnostiikka, monien endokrinologisten häiriöiden poissulkeminen sekä infektioetiologiaa, hyytymishäiriöitä ja autoimmuunisairauksia koskevat tutkimukset. Näin toimien kuitenkin todennäköinen tai varma ongelman syy selviää alle puolessa tapauksista. Kun tutkimuksiin liitettiin keskenmenomateriaalin – istukka, embryonaalinen kudos, kalvot – koko kromosomiston tutkimus mikrosirutekniikalla ja yli 300 000 koettimen tarkkuudella, diagnostiikka parani merkitsevästi.
Vakiintuneet tutkimukset löysivät 100 perheen aineistossa otaksutun tai varman syyn toistuviin keskenmenoihin 45 tapauksessa; yleisimpiä olivat kohdun rakenneanomalia tai äidin autoimmuunisairaus. Keskenmenokudoksen kromosomisto oli poikkeava 67 tapauksessa, joista 50:ssä vakiintuneet tutkimuslöydökset olivat normaaleja. Yleisimmät poikkeavuudet olivat trisomioita, monosomioita ja triploidioita. Yhdistämällä molemmat tutkimuslinjat todennäköinen tai varma syy toistuviin keskenmenoihin selvisi 95 perheessä.
Toistuvien keskenmenojen vakiintuneiden tutkimusten kokonaiskustannukset ovat Yhdysvalloissa noin 3 000 dollaria. Tutkimuksessa käytetty kromosomitutkimus maksaa noin 700 dollaria. Mikäli selvittely aloitettaisiin keskenmenokudoksen kromosomitutkimuksella, kokonaiskustannuksista säästyisi puolet, koska kromosomipoikkeavuuden löytymisen jälkeen ei enää tarvita muita tutkimuksia.
Tutkijat eivät pohtineet sitä, mikä on syynä alkion kromosomimuutokseen silloin, kun vanhemmilla ei ole piilevää kromosomipoikkeavuutta. Toistuvien keskenmenojen tarkka etiologinen selvittely on tärkeä, kun harkitaan tarvetta luovutettujen sukusolujen käyttöön tai preimplantaatiodiagnostiikkaan.
Popescu F, Jaslow C, Kutteh W. Recurrent pregnancy loss evaluation combined with 24-chromosome microarray of miscarriage tissue provides a probable or definitive cause of pregnancy loss in over 90 % of patients. Human Reprod 2018;33:579–87.
kirjoittaja:
Pertti Kirkinen
professori
kuva: Fotolia
Julkaistu Lääkärilehdessä 20/2018.
