Suomen asutushistoria ja nälänhädät ovat muovanneet suomalaista geeniperimää ainutlaatuisella tavalla. Suomalaisilta näyttäisi nimittäin löytyvän muita kansoja enemmän geenimuotoja, jotka muuttavat yksittäisen geenin toimimattomaksi.
Suomalaistutkijoiden kansainvälisenä yhteistyönä tekemässä tutkimuksessa tutkittiin yli 80:tä erilaista geenin toiminnan hiljentävää muutosta, jotka ovat Suomessa muuta maailmaa yleisempiä. Geenin toiminnan hiljentävistä muutoksista kolmasosa oli jopa kymmenen kertaa yleisempiä Suomessa kuin muualla Euroopassa. Tutkimukseen osallistui yli 30 000 suomalaista.
Poistogeeneistä apua lääkkeiden suunnittelussa
Tutkimusryhmää johtaneen professori Aarno Palotien mukaan tutkijat ovat nyt ensimmäistä kertaa laajojen väestöaineistojen avulla tutkineet nimenomaan suomalaisille ominaisten geenimuotojen yleisyyttä ja terveysvaikutuksia.
Osa nyt selvitetyistä geenimuodoista on vakavia tautimutaatioita, jotka molemmilta vanhemmilta lapselle periytyessään aiheuttavat erilaisia sairauksia tai jopa kuoleman. Normaalisti vakavaa haittaa aiheuttavat geenimutaatiot muuttuvat ajan myötä väestössä hyvin harvinaisiksi: näin tapahtuu todennäköisesti Suomessakin pitkän ajan kuluessa.
Tutkimusryhmän yksi tulevaisuuden kannalta mielenkiintoisimmista havainnoista ovat geenit, joiden täydellinen toimimattomuus ei aiheuta minkäänlaisia terveydellisiä ongelmia. Terveyshaittojen sijaan ne suojaavat kantajaansa esimerkiksi sydän- ja verisuonitaudeilta.
Suomalaisten ainutlaatuinen geeniperimä saattaakin avata oikoreitin lupaavien lääkekehityskohteiden tunnistamiseen. Väestössä terveinä elävien "poistogeenisten" ihmisten avulla voidaan ennakoida uuden lääkkeen turvallisuutta.
– Jos ihmiset pärjäävät vuosikymmeniä ilman tietyn geenin geenituotetta, on todennäköistä, että kyseisten geenituotteiden määrän vähentäminen esimerkiksi lääkkeiden avulla ei myöskään aiheuta merkittäviä sivuvaikutuksia, Palotie toteaa.
Tutkimus julkaistiin PLOS Genetics -tiedelehdessä 31. heinäkuuta.
Lähde:
Helsingin yliopisto
THL
Kuva:
Panthermedia
