Kymmeniä vuosia paikallaan polkenut tutkimus sikiön sairauksien diagnosoinnista äidin verinäytteestä on muutaman viime vuoden aikana oleellisesti harpannut eteenpäin. Noninvasiivinen prenataalinen tutkimus on erittäin nopeasti levinnyt Yhdysvalloissa kaupalliseksi tuotteeksi. Ainakin neljä yritystä on viimeisten kahden vuoden aikana tarjonnut menetelmiään kliiniseen käyttöön, pääosin kuitenkin terveydenhuoltojärjestelmän kautta.
Vahvat patenttisuojaukset lisäävät toiminnan kaupallisuutta ja monimutkaisuutta. Lainsäädännön puuttuessa on todennäköistä, että asiaa markkinoidaan suoraan odottaville äideille. 21-trisomiadiagnoosi, sikiön sukupuoli, muutamat mikrodeleetiot ja isyyden vahvistaminen ovat tavallisimmat tutkimuskohteet. Myös useiden yhden geenin virheiden diagnostiikka alkaa olla mahdollista.
Uusilla laboratoriomenetelmillä on opittu nopeasti ja laajasti määrittämään plasman DNA-fragmenttien koostumusta ja määrää jopa niin, että saadaan kuva yksilön koko perimästä. Varsinkin digitaalisen PCR:n MPS-menetelmän (massively parallel sequencing) ja eräiden muiden uusien tekniikoiden mukaantulo on tehnyt mahdolliseksi määrittää, onko näytteessä yliedustettuna sikiön jonkin tietyn kromosomin DNA-palasia tai tietyn geenin aktiivista toimintaa osoittavaa vapaata RNA:ta. Erityistä kliinistä merkitystä on kromosomien 21, 18 ja 13 tilanteen selvittämisellä.
Tämä nopea diagnostisen suunnan muutos on herättänyt paitsi toivoa, myös huolta alan lääkärijärjestöissä ja tutkijoissa. Pelätään, että koko asia, neuvonta, löydösten ymmärtäminen ja seuraukset karkaavat asiantuntijoiden käsistä. Myös kustannuskysymykset vaikuttavat.
Ristiriitaa potilaan ja terveydenhuoltojärjestelmän edun ja kaupallisuuden edun välillä pelätään. Menetelmiä on toistaiseksi tutkittu pääosin korkean riskin potilailla. Toisaalta näissä aineistoissa esimerkiksi 21-trisomiadiagnoosin herkkyys ja tarkkuus ovat olleet lähes sataprosenttisia eli selvästi nykyisiä seulontakäytäntöjä parempia.
On ilmeistä, että sikiöseulontoihin ja spesifiseen sikiödiagnostiikkaan tulee nopeasti muutoksia. Suomessa suurella työllä ja kustannuksilla pystytetyn ja sinänsä hyvin toimivan sikiöseulontasysteemin rinnalle tai osin sitä korvaamaan tarvitaan tieto ja taito noninvasiiviseen prenataalitutkimukseen, joko omasta takaa tai muualta ostettuna.
Pertti Kirkinen
professori
Kuva: Panthermedia
Julkaistu Lääkärilehdessä 9/2014.
