Perintötekijät HLA-A*24, HLA-B*39:01 ja HLA-B*39:06 altistavat suomalaislapsia tyypin 1 diabetekselle. Kyseiset geenimuodot vaikuttivat erityisesti tyypin 1 diabetesta edeltävän esidiabeteksen loppuvaiheessa, jolloin ne nopeuttavat siirtymää kliiniseen diabetekseen. Mari-Liis Mikkin väitöstutkimuksen tulokset vahvistavat ajatusta siitä, että tyypin 1 diabetekseen johtava prosessi saattaa olla erilainen eri ihmisillä.
Mikk huomasi, että HLA-A*24- ja HLA-B*39-geenimuodot saattoivat lisätä tiettyjen HLA-DR- ja HLA-DQ-yhdistelmien diabetesriskiä, mutta eivät kaikkien.
– Tämä tarkoittaa sitä, että perinnöllinen diabetesriski muodostuu usean eri geenin muunnosten yhdistelmästä, Mikk kertoo tiedotteen mukaan.
Mikk tutki perintötekijöitä, joiden avulla diabetesriskiä voisi ennustaa entistä tarkemmin ja tulevaisuudessa mahdollisesti löytää keinoja taudin parantamiseksi tai ehkäisemiseksi.
Tutkimuksen kohteena olivat HLA-A*24- ja HLA-B*39-geenimuodot, joiden osoitettiin altistavan tyypin 1 diabetekselle. Alttiutta kuitenkin rajoittivat HLA-DR- ja HLA-DQ-geenit, joilla jo ennestään tiedetään olevan suurin perinnöllinen vaikutus diabetesriskiin.
Vaikutus ilmenee autoimmuniteetin loppuvaiheissa
Mikk havaitsi, että HLA-A*24- ja HLA-B*39:01-geenimuotojen diabetekselle altistava vaikutus keskittyi autoimmuunireaktion myöhempiin vaiheisiin.
Mikkin mukaan lapsille, joilla oli HLA-A*24- ja HLA-B*39:01-geenimuodot, kehittyi nopeammin tyypin 1 diabetes silloin, kun heidän verinäytteistään löytyi kaksi tai useampi autovasta-aine. Tässäkin tapauksessa vaikutus oli rajoittunut tiettyihin HLA-DR- ja HLA-DQ-muunnoksiin.
Samoilla lapsilla HLA-A*24-geenimuoto oli yhteydessä myös alentuneeseen beetasolujen insuliinineritykseen. HLA-A*24- ja HLA-B*39:01-geenimuodoilla ei kuitenkaan ollut vaikutusta autoimmuunireaktion alkuvaiheeseen, jota mitattiin autovasta-aineiden ilmentymisellä.
– HLA-A*24- ja HLA-B*39-geenimuodot on aikaisemminkin liitetty diabetesriskiin, mutta tämä oli ensimmäinen laajamittainen tutkimus suomalaisessa väestössä, Mikk toteaa tiedotteessa.
Tutkimus tehtiin Suomen pediatrisen diabetesrekisterin ja Suomen tyypin 1 diabeteksen ennustamista ja ehkäisemistä tutkivan DIPP-tutkimuksen avulla.
FM Mari-Liis Mikkin väitöskirja HLA-A*24 and B*39 alleles in type 1 diabetes risk tarkastetaan Turun yliopistossa 11. joulukuuta.
Ulla Toikkanen
Uutinen on julkaistu aiemmin Lääkärilehden verkkosivuilla.
