Suomalaisista noin prosentilla on tunnistettu olevan skitsofrenialle ja älyllisen kehityksen häiriöille altistava geenimuutos, eli kromosomista 22 puuttuu pieni osa.
Muutos on Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL), Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) ja Würzburgin yliopiston tutkijoiden mukaan lähes kymmenen kertaa yleisempi Suomessa kuin muualla maailmassa.
– Suomen asutushistorian vuoksi jotkut geneettiset muutokset saattavat olla paikallisesti yleisempiä. Tämän nyt tunnistamamme skitsofrenialle altistavan muutoksen todettiiin olevan erityisen yleinen Koillismaalla, missä sitä on 3–5 prosentilla väestöstä, kertoo väitöskirjaa aiheesta valmisteleva tutkija Olli Pietiläinen FIMMistä.
Nature Neuroscience -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa geenimuutosta kantavilla henkilöillä todettiin olevan kaksinkertainen riski sairastua skitsofreniaan ja nelinkertainen riski älyllisen kehityksen häiriöihin ja lievempiin oppimisvaikeuksiin.
"Mielenkiintoinen palanen palapelissä"
Kaikkiaan tutkimuksessa mukana olleesta yli 30 000 henkilöstä neljän todettiin perineen muutoksen molemmilta vanhemmiltaan. Jokaisella näistä neljästä henkilöstä oli diagnosoitu skitsofrenia ja/tai älyllisen kehityksen häiriö.
Jos geenimuutos oli periytynyt vain toiselta vanhemmalta, todettiin kognitiivisten eli tiedollisten toimintojen lievästi heikentynyt suoriutuminen tietyissä neuropsykologisissa testeissä.
– Löydös on uusi ja mielenkiintoinen palanen skitsofrenian syntyyn johtavassa palapelissä ja lisää ymmärrystämme sairauden perusmekanismeista, toteaa tutkimusprofessori Jaana Suvisaari THL:sta.
Löydöksen merkitystä liian varhaista arvioida
Jaana Suvisaaren mukaan on vielä liian varhaista arvioida löydöksen merkitystä edes niissä tapauksissa, joissa henkilö on perinyt kyseisen geenimuutoksen molemmilta vanhemmiltaan. Heitä on tutkimuksesta vastanneen professorin Aarno Palotien mukaan vain 2–3 henkilöä tuhannesta niilläkin Suomen alueilla, joilla geenimuutoksen esiintyvyys on suurin.
– Ainutlaatuisen väestöhistoriansa ansiosta Suomeen on rikastunut geenimuotoja, jotka ovat muualla maailmassa harvinaisia. Osa näistä muutoksista voi olla joidenkin kansantautien tai harvinaisten geneettisten sairauksien taustalla. Tietyn geenimuodon suhteellisen osuuden kasvu väestössä auttaa muutoksen ja siihen liittyvien ominaisuuksien välisen yhteyden osoittamisessa tilastollisesti, kuten tässä tutkimuksessa, Palotie toteaa.
Geenimuutos havaittiin ensimmäiseksi THL:n ns. skitsofreniaperhetutkimusaineistossa.
Lähde: THL
Kuva: Panthermedia
