Kromosomipoikkeavuuksien lisäksi yli 3 mm paksu niskaturvotus liittyy myös rakennepoikkeavuuksiin ja perinnöllisiin oireyhtymiin. Mitä paksumpi niskaturvotus on, sitä suuremmalla todennäköisyydellä sikiöllä on jokin poikkeavuus.
Näin kirjoittavat Outi Äyräs, Marianne Eronen ja Vedran Stefanovic Lääkärilehdessä julkaistavassa katsauksessa lisääntyneen niskaturvotuksen merkityksestä.
Sikiön ensimmäinen seulontakaikututkimus tehdään raskausviikoilla 11+0–13+6, jolloin kaikilla sikiöillä on fysiologinen nestekertymä niskan puolella. Niskaturvotuksen lisääntyminen liittyy satoihin patologisiin tiloihin, mutta sen perimmäisiä syitä ei ole pystytty osoittamaan.
Mikäli äiti haluaa osallistua sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulontaan, sikiölle lasketaan niskaturvotuksen, äidin iän ja äidin seerumista mitattujen merkkiaineiden pitoisuuksien perusteella yksilöllinen 21-trisomian riskiluku. Suomessa jatkotutkimuksia tarjotaan, mikäli se on vähintään 1:250.
Kromosomistoltaan poikkeavista sikiöistä noin puolella on 21-trisomia, neljänneksellä 13- tai 18-trisomia ja 10 %:lla Turnerin oireyhtymä. Sikiöistä, joilla kromosomisto on normaali, yhdellä kymmenestä on perinnöllinen oireyhtymä tai rakennepoikkeavuus. Niistä yleisimpiä ovat sydänviat.
Äyräs ym. ovat osoittaneet neurologisen ennusteen olevan hyvä lapsilla, joilla on lisääntynyt sikiöaikainen niskaturvotus, mutta joiden kromosomisto on normaali, eikä toisessa seulontakaikututkimuksessa ole löytynyt poikkeavaa.
Lähde: Äyräs O, Eronen M, Stefanovic V. Sikiön lisääntynyt niskaturvotus ensimmäisessä seulontakaikututkimuksessa. Suom Lääkäril 2017;72:1079–83.
Artikkeli julkaistiin Lääkärilehdessä 17/2017.
kirjoittaja:
Tiina Huttu
toimittaja
Kuva: Jorvin sairaalan äitiyspoliklinikka
Lue artikkeli kokonaisuudessaan alla olevasta linkistä.
