Tulevaisuudessa lääkärin vastaanotolle astelee potilaita, joilla on geenitietoa takataskussaan. Kuluttajille suunnatut geenitestit yleistyvät myös Suomessa.
Esimerkiksi espoolaisyritys DiagFactor tarjoaa 121 geenin painonhallinnan testipakettia. Oululainen Genleven tarjoaa testejä diabetekseen, Alzheimerin tautiin, sepelvaltimotautiin, atleettisuuteen ja impulsiivisuuteen. Brittiyritys EasyDNA markkinoi suomenkielisillä verkkosivuilla monenlaisia terveystestejä.
Testejä löytyy myös apteekkien hyllyiltä. Esimerkiksi Oriola markkinoi YesNo-testejä, joilla voi arvioida vaikkapa estrogeenin käyttöön liittyvää veritulppariskiä.
Hinnat eivät päätä huimaa. Halvimmat testit maksavat parikymppiä, laajemmat geenikartoitukset noin 300 euroa. Innokkaimmat saattavat tilata koko perimänsä sekvensoinnin. Se maksaa noin tuhat dollaria.
Yksilöllinen ruokavalio geenien perusteella?
Itä-Suomen yliopiston kliinisen ravitsemustieteen professori, erikoislääkäri Jussi Pihlajamäen mukaan geenitestit ovat nykyisin teknisesti luotettavia, mutta niiden hyöty on osittain kyseenalainen. Yleisissä kansantaudeissa ne eivät tuo juurikaan lisää tietoa sairastumisriskistä, sillä taustalla on monien geenien ja ympäristön yhteisvaikutus.
– Geenitestiä parempaan riskinarvioon päästään tietämällä potilaan paino, sukutausta ja elintavat.
Myös painonhallinnan geenitestiin Pihlajamäki suhtautuu varauksella. Testissä luvataan paljastaa, miten ihmisen elimistö hyödyntää rasvoja ja hiilihydraatteja sekä millainen on aineenvaihdunta. Taustalla on ajatus, että sitä kautta voitaisiin suunnitella yksilöllisesti sopiva ruokavalio ja elintavat. Pihlajamäki pitää tätä mahdollisena tulevaisuudessa, mutta se ei ole vielä tätä päivää.
– Asiaa kyllä tutkitaan muun muassa Kuopiossa, mutta toistaiseksi geenitestien pohjalta tehtävän ravitsemus- ja elämäntapaohjauksen teho on arvailujen varassa.
Jos ihminen haluaa testata riskiään sairastua diabetekseen tai sydäntautiin, perinteiset menetelmät, kuten verensokerin ja kolesterolin määritykset, ovat geenitestejä tarkempia ja edullisempia.
Tieto lisää tuskaa
Pihlajamäen mukaan geenitieto on arvokasta harvinaisissa yhden geenin sairauksissa, kuten hypertrofisessa kardiomyopatiassa. Tautigeenin löytyminen nopeuttaa ihmisen hoitoonpääsyä.
Toisaalta tieto lisää tuskaa. Kaikkiin sairauksiin ei ole hoitoja tarjolla.
– Sokkona geenitestiä ei kannata rynnätä tekemään. Pitää miettiä, haluanko esimerkiksi oikeasti tietää, että dementoidun 40-vuotiaana. Tällainen riski liittyy etenkin koko genomin geenikartoituksiin. Sieltä voi löytyä yllätyksiä.
Lääkärin kannattaa muistuttaa potilasta tästä puolesta, mikäli hän kyselee geenitesteistä. Jos potilas tulee vastaanotolle mukanaan geenitestin tulokset ja tieto harvinaisesta tautigeenistä, hänet kannattaa ohjata erikoissairaanhoitoon perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle.
– Uskoakseni geenineuvonnan tarve tulee lähivuosina huomattavasti kasvamaan.
Kirjoittaja:
Mari Heikkilä
toimittaja
Kuva: Fotolia
Juttu on julkaistu Lääkärilehdessä 15–16/2017.
