Keliakiapotilaat, joiden suvussa ei esiinny keliakiaa, kärsivät useammin vakavammista oireista diagnoosihetkellä kuin sukutaustan omaavat potilaat.
Tämä selvisi FM Laura Airaksisen väitöskirjassa, jossa hän tutki sukutaustan, voimakkaimmin altistavan perintötekijäkuorman sekä muun keliakiaan liitetyn perimän vaihtelun vaikutusta oirekuvaan sekä diagnoosihetkellä että ruokavaliohoidon jälkeen.
Potilailla ilman taudin sukutaustaa oli myös huonompi yleinen terveydentila seurantahetkellä. Silloin he jo olivat gluteenittomalla ruokavaliohoidolla.
Väitöskirjassa havaittiin myös, että keliakiapotilailla, joilla ei ollut taudille tyypillisimmin altistavaa perintötekijää eli HLA-DQ2.5-haplotyyppiä, oli muita useammin klassinen oirekuva diagnoosihetkellä. Heillä oli myös pitkittyneitä oireita seurantahetkellä verrattuna potilaisiin, joilla kyseinen haplotyyppi oli.
Keliakian diagnosoinnin haaste on vaihteleva taudinkuva. Oireiden tyyppi, vakavuus ja kesto vaihtelevat suuresti potilaiden välillä. Se voi myös olla oireeton. Syitä taudinkuvan vaihtelevuuteen ei tunneta.
Myös vasteessa gluteenittomaan ruokavaliohoitoon on yksilöllistä vaihtelua.
– Tutkimuslöydöksemme toivottavasti rohkaisevat lääkäreitä sekä muuta hoitohenkilökuntaa muistamaan, että myös HLA-DQ2.5-negatiivisten henkilöiden sekä ilman keliakian sukurasitetta olevien henkilöiden oireiden taustalla voi olla keliakia, Airaksinen sanoo tiedotteessa .
Tutkimuksessa saatiin myös viitteitä neljän HLA-DQ-alueen ulkopuolisen variantin yhteydestä sukutaustaiseen keliakiaan, mutta tulos tulee vielä varmentaa.
Filosofian maisteri Laura Airaksisen biolääketieteen alaan kuuluva väitöskirja Contribution of relatedness and genetic factors to the clinical picture of coeliac disease tarkastetaan julkisesti Tampereen yliopiston lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnassa perjantaina 13.1.2023 kello 12.
Tiiamari Pennanen
Juttu on julkaistu aiemmin Lääkärilehden verkkosivuilla.
