Kehitysvammaisuus johtuu useimmiten perimän muutoksista, jotka ovat syntyneet varhaisen sikiökehityksen aikana ja joita ei löydy vanhempien perimästä. Siksi niiden uusiutumisriski perheen seuraavalle lapselle on hyvin pieni. Näin kertoo Helsingin yliopiston tutkimus. Suomalaisilla ei myöskään ole suurempi perinnöllisten kehityshäiriöiden riski kuin muilla eurooppalaisilla (Järvelä Irma ym. 12.3.2021 Human Genetics).
Tutkimuksessa selvisi, että 64 prosentilla tutkimukseen osallistuneista kehityshäiriön syy oli ennalta tunnettu kehitysvammageeni. Näistä perimän muutoksista valtaosa eli 75 prosenttia oli syntynyt sattumalta varhaisen sikiökehityksen aikana (de novo) eli muutosta ei löytynyt vanhempien perimästä. Vain neljäsosalla tutkituista taudinaiheuttajageenissä löytyi perinnöllinen muutos. Suurempia perimän rakennemuutoksia, jotka eivät yleensä ole periytyviä, löytyi vain 8 prosentilta perheistä.
Helsingin yliopiston tutkimuksessa käytettiin eksomisekvensointia kehitysvammaisuuden mahdollisen geneettisen taustan selvittämiseksi. Tutkimukseen osallistui suomalaisperheitä, joiden perheenjäsenen kehitysviiveen syy oli jäänyt epäselväksi.
– Tulostemme perusteella kehitysvammaisuuden toistumisen riski perheen seuraaville lapsille on pieni, kertoo dosentti Irma Järvelä tiedotteessa. Tämä on hänen mukaansa tärkeä ja huojentava tieto monille perheille.
Eksomisekvensoinnin käyttö ensilinjan tutkimusmenetelmänä kehitysvammaisuuden diagnostiikassa on Järvelän mielestä perusteltua. Menetelmän avulla on mahdollista selvittää kehitysvammaisuuden syy aiempaa nopeammin, mikä helpottaa perheiden epätietoisuutta ja huolta, mutta säästää myös terveydenhuollon resursseja.
Asutushistoria ei lisää perinnöllisten tautien esiintyvyyttä
Suomalaisväestö on tullut tunnetuksi peittyvästi periytyvistä yhden geenivirheen aiheuttamista vakavista taudeista, joita on tunnistettu noin 40.
Sikiökehityksen alkuvaiheessa syntyneet de novo -mutaatiot ovat yleisin syy kehitysvammaisuuteen myös suomalaisväestössä. Tunnettuja, peittyvästi periytyvien tautien geenimuutoksia löytyi tutkimuksessa vain viideltä prosentilta perheistä. Tulos on samaa luokkaa kuin muissa eurooppalaisissa väestöissä.
Järvelä kertoo, että huolimatta väestömme eristyneisyydestä, suomalaiset eivät eroa muista eurooppalaisista väestöistä kehitysvammaisuuden periytymisessä.
Kaukainen 7–10 sukupolven päästä löytyvä sukulaisuussuhde vähentää riskiä peittyvästi periytyvän taudin syntymiseen pienissäkin väestöissä.
Ulla Toikkanen
Uutinen on julkaistu aiemmin Lääkärilehden verkkosivuilla.
