VTM Elina Rantasen tuoreen väitöstutkimuksen mukaan sairauksien geneettisiä syitä kartoittava testi voi antaa ihmiselle sellaista tietoa hänen terveydestään, joka vaatii vaikeiden päätösten tekemistä ja pitkiä keskusteluja ammattilaisten kanssa. Kaikki geenitestit eivät kuitenkaan ole samanlaisia, ja joissakin tapauksissa perinnöllisyysneuvontaa ei välttämättä tarvita lainkaan.
– Herää kysymys, kannattaako geneettisestä tiedosta, geenitesteistä ja niihin liittyvästä neuvonnasta puhua yhtenä kokonaisuutena, hän huomauttaa
Rantanen tarkasteli poikkitieteellisessä väitöstutkimuksessaan geenitestien yhteydessä annettavaan perinnöllisyysneuvontaan liittyviä odotuksia, kehyksiä ja käytäntöjä eri näkökulmista.
Hän analysoi kansainvälisiä perinnöllisyysneuvontaa määritteleviä ohjeistoja, eurooppalaisten ihmisgenetiikan yhdistysten näkemyksiä maiden perinnöllisyysneuvontaan liittyvistä ohjeistoista ja käytännöistä sekä TYKS:n perinnöllisyyspoliklinikan asiakkaiden haastatteluja.
Painolastina yhteys rodunjalostukseen
Rantasen mukaan perinnöllisyysneuvonnan ihanteita on pitkään leimannut halu erottaa nykyaikainen neuvontagenetiikka rodunjalostukseen kytkeytyvästä menneisyydestä.
– Rodunjalostuksen päämäärät liittyivät kiinteästi varhaisiin perinnöllisyysneuvonnan käytäntöihin. Myöhemmin näitä tavoitteita on vastustettu voimakkaasti. Menneisyyden painolastin luoma kehys on läsnä ohjeistoissa edelleen, Rantanen kertoo.
Kaikissa Rantasen tutkimissa aineistoissa tuotiin esiin samoja tiedonsaantiin ja tukeen liittyviä neuvonnan elementtejä. Ohjeistoissa ja haastateltavien kommenteissa geneettistä tietoa lähestyttiin kuitenkin myös eri näkökulmista.
Siinä missä ohjeistoissa puhuttiin elämänsuunnittelusta ja uhista, neuvottavien haastatteluissa ilmeni käytännön asioiden lisäksi välinpitämätön suhtautuminen geneettisen tiedon merkitykseen.
Geneettisen tiedon uudet uhat huomioitava
Perinnöllisyysneuvonnan ala on laajentunut koko ajan geenitestien moninaistuessa. Siinä missä aikaisemmin keskityttiin erityisesti lisääntymiseen liittyvään neuvontaan, kattaa perinnöllisyysneuvonta yhä enemmän diagnoosia kartoittavia ja ennustavia geenitestejä.
Geneettisen tiedon määrä lisääntyy esimerkiksi suoraan kuluttajille tarjottavien geenitestien myötä.
– Neuvonnassa pitää pystyä huomioimaan joustavat käytännöt ja erot erilaisten testaustilanteiden välillä. Keskustelua pitää käydä myös geneettisen tiedon käyttämisen uusista uhista ja niiden huomioimisesta perinnöllisyysneuvonnassa, Rantanen sanoo.
– Geenitestien muuttuva maailma ja erilaisten näkökulmien yhteen sovittaminen pakottavat perinnöllisyysneuvonnan käytäntöjen jatkuvaan arviointiin, Rantanen jatkaa.
Lähde:
Turun yliopisto
Expectations, frames and practices of genetic counselling in different contexts of genetic testing
Kuva:
Panthermedia
