Sydänperäisen äkkikuoleman yleisin aiheuttaja on pitkälle edennyt sepelvaltimotauti ja tähän usein liittyvä sydänlihaksen liikakasvu. Sepelvaltimotauti on kuitenkin osalla menehtyneistä vain lieväasteinen sydämen liikakasvuun nähden ja ei yksinään selitä tapahtunutta.
Oulun yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan kardiologian tutkimusryhmän mukaan joukko harvinaisia geenimuunnoksia lisää äkkikuoleman riskiä erityisesti nuoremmilla potilailla.
– Tutkimuksessa löysimme paljonkin variantteja, osa niistä uusia ja jatkotutkimuksia vaativia, kertoo professori Juhani Junttila sisätautien tutkimusyksiköstä.
Noin joka kymmenennellä tutkitulla todettiin mahdollisesti sydänlihassairautta aiheuttava geenivirhe. Lisäksi heistä noin joka neljänneltä löytyi muutos, jonka merkitys jäi epäselväksi. Poikkeavuuksia ei havaittu sydänlihassolujen sähköiseen aktiivisuuteen liittyvissä geeneissä.
Vainajien joukossa harvinaiset sydänlihassairauksiin liittyvät geenimuutokset olivat yllättävän yleisiä. Muutoksia havaittiin geeneissä, jotka liittyvät sydämen rakenteen tai mekaanisen toiminnan säätelyyn. Geenimuunnokset kohottavat vaarallisen rytmihäiriön ja äkkikuoleman mahdollisuutta.
– Potentiaalisia muutoksia tutkitaan jatkossa muun muassa histologisin keinoin jo olemassa olevista näytteistä, Juhani Junttila jatkaa.
– Tavoitteena on kehittää uusia markkereita, joilla näitä sairauksia voitaisiin ensinnäkin tunnistaa ja jatkossa kehittää lääkkeitä ja estää äkkikuolemia.
Tutkimus perustui laajaan Fingesture -aineistoon, joka koostuu kaikista oikeuslääketieteellisessä ruumiinavauksessa todetuista sydänperäiseen äkkikuolemaan menehtyneistä vainajista Pohjois-Suomen alueella vuosina 1998–2017. Geenitutkimus kohdennettiin vainajille, joilla oli ruumiinavauksen yhteydessä todettu sydämen liikakasvua sekä vain yhden suonen tauti ilman aiemmin todettua sepelvaltimotautia. Tutkimus julkaistiin juuri Frontiersissa .
Maria Nummela
Uutinen on julkaistu aiemmin Lääkärilehden verkkosivuilla.
