Äidin seerumin sikiöperäinen vapaa DNA kuvaa sikiön terveydentilaa. Tietyistä kromosomeista peräisin olevien DNA-palasten yliedustuksen on todettu paljastavan taustalla olevan sikiön kromosomimuutoksen, joista etsityin on 21-trisomia.
Automatisoitu menetelmä, nk. massively parallel single-multiplexed sequencing, osoittautui yli 3 000 riskiraskauden aineistossa herkkyydeltään ja tarkuudeltaan lähes 100-prosenttiseksi keinoksi paljastaa sikiön 21-trisomia.
Aineisto ei sisältänyt yhtään väärää negatiivista löydöstä. 13- ja 18-trisomioiden diagnostiikka jäi hieman huonommaksi, samoin kuin sukupuolikromosomien poikkeavuuksien havaitseminen. Äidin verinäyte oli otettu ennen istukkabiopsiaa tai lapsivesipistoa, joilla lopullinen diagnoosi varmistettiin.
Tämän tutkimuksen potilaat olivat riskiryhmää: yli 35-vuotiaita raskaana olevia, tavanomaisessa sikiöseulonnassa positiivisen löydöksen saaneita tai sukuanamneesiltaan riskiryhmään kuuluvia. Oletettavasti menetelmä toimii yhtä hyvin myös koko raskaana olevassa väestössä.
Suomeen ja valtaosaan muista länsimaista on pystytetty sikiöseulontajärjestelmiä, joissa kaikututkimuslöydöksen ja äidin seerumin tiettyjen proteiinien määrityksen yhdistelmillä poimitaan sikiön 21-trisomiatapauksista 80–90 %. Vääriä positiivisia löydöksiä on 5 %. Yleensä tämän jälkeen tehdään invasiivinen tutkimus, johon liittyvä keskenmenoriski on 0,5–1 %. Siten osa terveistä raskauksista menee kesken.
Yli 35-vuotiaiden naisten raskaudet lisääntyvät. Nykyinen seulontasysteemi painottaa naisen iän tuomaa riskiä, jolloin väärien positiivisten suhteellinen määrä on iäkkäillä suuri, samoin kuin terveen sikiön abortoitumisen riski jatkotutkimuksissa.
Siirtyminen naisen seeruminäytteen käyttöön 21-trisomian seulomiseksi yksinkertaistaisi seulontajärjestelmää ja antaisi 100-prosenttisen osuvuuden ilman vääriä positiivisia löydöksiä. Lähitulevaisuudessa tätä menetelmää voidaan käyttää myös sikiön geenivirheiden diagnostiikkaan.
Lähde:
Porreco R, Garite T, Maurel K ym. Noninvasive prenatal screening for fetal trisomies 21, 18, 13 and the common sex chromosome aneuploidies from maternal blood using massively parallel genomic sequencing of DNA. Am J Obstet & Gynecol 2014;211:365.e1-365.e12.
Kirjoittanut:
Pertti Kirkinen
professori
Kuva:
Panthermedia
