Harvinaisten sairauksien kansallista ohjelmaa laatineen työryhmän loppuraportti esitti maaliskuussa 2014, että kaikkiin yliopistosairaaloihin perustetaan harvinaisten tautien yksikkö (1). Ehdotus eroaa useimpien EU-maiden ohjelmista. Näissä on pyritty ensisijaisesti luomaan koko maata palvelevia kansallisia osaamiskeskuksia. Harvaan asutussa, pitkien etäisyyksien Suomessa työryhmästä tuntui välttämättömältä kaikkien yliopistosairaaloiden osaamisen vahvistaminen. Harvinaissairauksien yksiköiden peruskivet on jo muurattu Helsingissä ja Turussa.
Alueellinen yhdenvertaisuus toteutuu harvinaisten tautien hoidossa Suomessa nykyisin huonosti (2), sillä osaaminen on pirstoutunutta. Osaajien verkostoa, joka vastaisi laadukkaimmasta ja kustannustehokkaimmasta hoidosta sekä yhtenäisistä toimintamalleista, ei monille harvinaissairauksille ole. Harvinaissairauksien yksiköiden tehtävänä onkin parantaa hoidon sujuvuutta, yhdenvertaista saatavuutta ja laatua tunnistamalla ja verkottamalla suuri osaajien joukko yliopistosairaaloiden sisällä ja välillä.
Tavoitteena on tarjota harvinaissairauksia sairastaville potilaille hoitoa yhden luukun periaatteella. Tällöin potilaan ei tarvitsisi olla itse oman sairautensa erityisasiantuntija saadakseen parasta hoitoa eikä hänen tarvitsisi aina myöskään matkustaa kauas apua saamaan. Kaiken perustana on kuitenkin se, että perusterveydenhuollossa osataan epäillä harvinaissairautta ja lähettää potilas eteenpäin. Tätä valmiutta pyritään vahvistamaan koulutuksella ja helpoilla konsultointimahdollisuuksilla.
Potilasjärjestöt ja kolmannen sektorin toiminta on tärkeää liittää hoidon kehittämiseen ja laadun arviointiin. Vaikka monen potilaan hoito on sujunut vähintäänkin tyydyttävästi, on hoidon organisointi koko harvinaissairauksien kentällä puuttunut täysin. Tämä vaatii riittävän suurien osaamiskeskusten tai mielekkäiden osaamisverkostojen rakentamista sekä yhdenmukaisia käytäntöjä niin diagnostiikassa, hoidossa kuin sosiaalisissa palveluissakin. Tällaiset rakenteet edistävät myös harvinaissairauksien tutkimusta ja kliinisiä lääketutkimuksia.
Esimerkkinä käytännön toimista HUS:ssa ja Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirissä suunnitellaan harvinaissairauksien puhelinpalvelua, johon terveydenhuollon ammattilaiset voivat ottaa yhteyttä oikean hoitoketjun tai toimintamallin löytämiseksi. HUS suunnittelee myös portaalia, johon rakennetaan mm. ammattilaisille tarkoitettu osio konsultaatioille ja lähetteille sekä todistusasioissa ammattilaisia auttava ja ohjaava palvelu. Siihen tulee myös kaikille avoin osio, jonka tietopankista harvinaissairauksista kärsivät potilaat ja omaiset saavat tietoa ja apua arjen ongelmiin ja jonka kautta he kykenevät vaikuttamaan tarjottaviin palveluihin ja antamaan palautetta. Portaaliin tulee myös linkitys mm. potilasyhdistysten, Norio-keskuksen ja Orphanetin tuottamaan potilaille suunnattuun informaatioon.
HUS:ssa harvinaissairauksien hoidon on arvioitu vievän noin viidenneksen erikoissairaanhoidon kustannuksista. Potilasryhmällä on siis suuri merkitys erityistason erikoissairaanhoidossa. Keskittäminen, hoitoketjujen hiominen ja sote-rajojen järkevä ylittäminen tuonevat säästöjä ja parantavat samalla hoidon laatua. Suomi on kuitenkin harvinaissairauksien hoidon organisoinnin ja kehittämisen kannalta pieni maa. Yliopistosairaaloihin syntyvien osaamiskeskusten onkin tarkoitus verkottua EU:n harvinaistautien osaamisverkkoihin, kun näitä ensi vuonna aletaan pystyttää.
Mikko Seppänen
dosentti
HYKS Lasten ja nuorten sairaala, harvinaisten sairauksien yksikkö
Heikki Lukkarinen
dosentti
TYKS, lasten ja nuorten klinikka, harvinaissairauksien yksikkö
Helena Kääriäinen
tutkimusprofessori
THL
Kirjallisuutta
1. Harvinaisten sairauksien työryhmän raportti. Sosiaali- ja terveysministeriö 2014.
2. The voice of 12,000 patients. Experiences and expectations of rare disease patients on diagnosis and care in Europe. Eurordis 2009. www.eurordis.org/publication/voice-12000-patients.
Lääkärilehden pääkirjoitus numerosta 38/15.
Kuva: Panthermedia
Lue myös:
Harvinaissairauksien diagnosointia halutaan nopeuttaa
