Maaliskuun alussa aloittivat toimintansa harvinaissairauksien EU-yhteistyöverkostot, joissa ovat mukana Helsingin, Turun, Tampereen ja Kuopion yliopistosairaalat.
Yhteistyöverkostot (European Reference Networks, ERN) kehittävät uusia hoitomuotoja, sähköisiä terveydenhuollon työkaluja ja lääketieteellisiä ratkaisuja ja laitteita harvinaissairauksiin.
Verkostoja on 24. Niihin osallistuu 900 terveydenhuollon yksikköä 26 maasta.
Yhteistyöverkostot toimivat myös konsultaatio- ja tutkimusväylinä eri puolille maailmaa. Uudet sähköiset järjestelmät on tarkoitus ottaa käyttöön tänä keväänä.
– Esimerkiksi röntgenkuvia on mahdollista jakaa kymmenien asiantuntijoiden verkostolle, joka voi antaa vinkkejä hoidon eteenpäin viemiseksi, kertoo lastentautien erikoislääkäri Heikki Lukkarinen. Hän toimii TYKS:n Harvinaissairauksien yksikön koordinaattorina.
Osastonylilääkäri Mikko Seppänen HYKS:n Harvinaissairauksien keskuksesta toteaa, että tavoitteena on muodostaa myös rekistereitä, jotka mahdollistavat potilasryhmien seurannan.
– Tällä tavoin hoitoa pystyttäisiin kohdentamaan ja opittaisiin tietämään nykyistä paremmin, tehoaako hoito potilaisiin.
Osaamisverkostoja jo ennen EU-yhteistyötä
Euroopassa harvinaisten sairauksien osaaminen on keskitetty, koska ihmiset asuvat lähellä toisiaan.
Lukkarisen mukaan keskittäminen eriarvoistaisi Suomessa potilaita, koska maa on harvaan asuttu ja harvinaisia sairauksia sairastavia potilaita on vähän. Tämän vuoksi Suomessa on kehitetty osaamisverkostoja jo ennen EU-yhteistyötä.
Suomessa on ollut harvinaissairauksien kansallinen ohjelma vuodesta 2014. Siinä esitettiin, että kaikkiin yliopistosairaaloihin perustetaan harvinaissairauksien yksiköt. Nämä toimivat jo kaikissa yliopistosairaaloissa.
EU-komissio arvioi yliopistosairaaloiden hoitokulttuurin, tutkimuksen ja yhteistyön potilasjärjestöjen kanssa ennen kuin myöntää niille ERN-statuksen.
– Nämä yliopistosairaaloiden ERN-yksiköt ovat osa kansallista osaamisverkostoa ja toimivat linkkeinä maailmalle, kuvaa Lukkarinen.
Seppäsen mukaan ERN-verkostot ovat varsin itseohjautuvia. Niillä on Euroopan komission määräämät tavoitteet, mutta kukin verkosto päättää, miten ne ryhtyvät toimimaan.
– Hoidon pitkäjänteinen ja määrätietoinen kehittäminen ja näiden tarpeen tunnistaminen on paikallisesti usein sidoksissa erikoisalaan. Esimerkiksi systeemiset verisuonisairaudet uskoakseni hyötyisivät suppeasta erikoisalasta. Sama koskenee muun muassa harvinaisia metabolisia sairauksia, luuston metabolisia sairauksia sekä osaamisaluettani kliinistä immunologiaa, hän toteaa.
Harvinaissairauksien lääkitys kehittyy vauhdikkaasti
Yhteistyöverkostot myös edistävät tutkimusta ja ovat mukana kehittämässä uusia lääkkeitä. EU on nyt kohdentamassa tutkimusrahoitusta näille yksiköille.
Lukkarinen mainitsee, että eurooppalaisen yhteistyön kehittyessä tutkimustietoa saadaan kerättyä potilaskäyttöön.
Harvinaissairauksien lääkitys kehittyy nopeasti. Joka kolmas markkinoille tuleva uusi lääkeaine on tarkoitettu harvinaissairauksien hoitoon.
Uuden harvinaissairauksiin kehitetyn lääkkeen kustannukset potilasta kohti ovat 100 000–500 000 euroa vuodessa. Lukkarinen huomauttaakin, että raha tulee valitettavasti määrittämään hoitoa tulevaisuudessa.
Hänen mielestään Suomessa on haastavaa toteuttaa harvinaissairauksien lääketutkimuksia, koska tiettyä harvinaista tautia sairastavia potilaita voi olla vain muutama. Nyt potilailla on halutessaan mahdollisuus osallistua tutkimukseen eurooppalaisessa verkostossa.
– Eettiseksi kysymykseksi nousee se, mikä katsotaan riittäväksi toimintakyvyn paranemiseksi, linjaa Lukkarinen.
Seppäsen mukaan tulevaisuudessa nähdään, johtavatko EU-yhteistyöverkostot parantuneeseen ja nopeutuneeseen diagnostiikkaan ja yhtenäisiin hoitokäytäntöihin, joissa on riittävän moniammatillinen ote.
– Suuri ongelma harvinaissairauksia sairastavilla on niin sosiaalisten palvelujen kuin vertaistukipalvelujen puute. Näitä potilaita voitaisiin auttaa nykyistä paremmin, jos olisi käytettävissä moniammatillisia resursseja ja tiiviimpi potilasjärjestöyhteistyö.
Kirjoittaja:
Ulla Toikkanen
toimittaja
Kuva: Mikko Käkelä
Juttu on julkaistu Lääkärilehdessä 15–16/2017.
