Suomen terveydenhuollossa tehdään yli 100 000 geenitestiä vuodessa, ja määrä kasvaa. Testin voi määrätä jokainen lääkäri.
Yleisin lääkärin määräämä geenitesti on laktoosi-intoleranssia varten määrätty testi, joita on kaikista Suomessa tehtävistä geenitesteistä noin puolet.
Geenitestejä on ollut kymmeniä vuosia, mutta uutta ovat hinnan halpeneminen ja vaihtoehtojen lisääntyminen. Yksittäinen testi maksaa terveydenhuollossa noin kymmenen euroa, ja koko farmakogeneettisen paneelin saa muutamalla kympillä.
Farmakogeneettinen paneeli on geenitesti, jota hyödynnetään silloin, kun potilaalle halutaan valita mahdollisimman sopiva lääkitys ja samalla minimoida lääkityksen mahdolliset ikävät sivuvaikutukset.
Ihmisen koko genomin määrittelevä paneeli maksaa vain satoja euroja.
– Kallis genetiikka on menneen talven lumia. Yksittäisten geenivarianttien tutkimukset ovat normaalilabrojen hinnoissa, ja tulevaisuudessa ne ovat vielä halvempia, kertoo Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori Markus Perola .
Geenitestejä käytetään lähes kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Eniten hyötyä on harvinaissairauksien tutkimuksissa.
Geenisekvensointeja tehdään paljon kardiologiassa ja neurologiassa.
Eksomi- tai kokogenomisekvensointia, jossa kartoitetaan perimän koodaavat alueet tai koko perimä, käytetään eniten perinnöllisyyslääketieteessä. Perolan mukaan se on yleistymässä myös muille lääketieteen erikoisaloille.
Haasteena on, kuka testit tulkitsee ja miten tulos kerrotaan potilaalle.
– Perinnöllisyyslääketiede on Suomessa vahva ja osaava. Haaste on siinä, että tulee testejä, joihin perusterveydenhuollon pitää ottaa kantaa.
Lääkärien osaaminen vaihtelee
Farmakogeneettisten paneelien määrä testauksessa tulee lisääntymään. Niiden avulla pystytään selvittämään, miten lääke vaikuttaa ja mitä mahdollisia sivuvaikutuksia siitä tulee.
Farmakogenetiikan avulla voidaan määrätä aiempaa parempia täsmälääkkeitä. Sen avulla voidaan myös selvittää, onko määrätystä lääkkeestä hyötyä potilaalle.
– Genetiikan osaaminen vaihtelee lääkäreiden keskuudessa, ja siihen liittyy paljon mystifiointia. Käytännössä se kuitenkin useimmiten on labratutkimus muiden joukossa. Toki on hyvä huomioida se, että geenitesti kertoo aina myös jotain sukulaisten perimästä, sanoo Perola.
Hänen mukaansa farmakogeneettisiä testejä pitäisi tehdä nykyistä enemmän.
Geenitesteihin voi liittyä eettisiä ongelmia etenkin, kun niitä tehdään lapsille, koska genetiikkaa ei voi muuttaa eikä parantaa. Pitää miettiä, kannattaako alaikäiselle kertoa, jos hänen perimästään löytyy jonkin vakavan sairauden riskigeeni, joka on relevantti vasta aikuisena. Tämä vaatii erityisosaamista sekä kyseessä olevan sairauden että perinnöllisyysneuvonnan suhteen.
Kolutusta tarvittaisiin myös hoitajille
Suomessa on alle 50 perinnöllisyyslääketieteeseen erikoistunutta lääkäriä.
Perolan mukaan ala on suosittu erikoistumisala, mutta siihen liittyviä virkoja on vähän. Siitä huolimatta Suomessa on hänen mielestään koko maanlaajuisesti kattava verkosto perinnöllisyyslääkäreitä.
– Mielestäni alan hoidossa ja siihen liittyvissä kliinisissä tutkimuksissa laadullisia ja alueellisia eroja ei juurikaan ole.
Koko terveydenhuollon henkilökunnan kouluttaminen perimän merkitykseen on vielä alussa. Perolan mukaan koulutusta genetiikkaan tulisi lääkäreiden lisäksi antaa hoitajille. Perinnöllisyyslääketiede erikoisalana ei voi yksin hoitaa kaikkea.
Lähes jokainen meistä kantaa jotain merkittävää farmakogeneettistä varianttia.
– Tästä asiasta tarvitaan lisää tietoisuutta.
Suomi on Perolan mukaan maailmanlaajuisesti hyvinkin kärjessä perinnöllisyyslääketieteen tutkimuksessa muun muassa Britannian ja Yhdysvaltojen ohella. Ala myös menee huimaa vauhtia eteenpäin.
– Lähivuosina on melkein yhtä halpaa sekvensoida koko perimä kuin tehdä yksi testi. Tulevaisuuttamme voi hyvinkin olla, että synnytyssairaalassa sekvensoidaan kaikki lapset.
Ongelmana testien tekemiseen nykykäytännössä Perola näkee sen, että geenitestien tuloksia pitää odottaa useita viikkoja.
Kun vastaukset eivät ole käytettävissä saman tien tai edes saman päivän aikana, jää geneettinen tieto helposti hyödyntämättä.
Peräti yli 400 000 suomalaisen perimä on analysoitu läpi kattavilla geenisiruilla, mutta sitä tietoa ei ole hyödynnetty muussa kuin tutkimuksessa.
Perolan mukaan olisi hyvä, että genomitieto olisi käytössä jo ennen kuin potilas tulee vastaanotolle.
– Kun tieto on olemassa, eikö meillä olisi eettinen velvollisuus kertoa siitä ihmisille? Britanniassa perimätietoa on jo palautettu vastaavassa tilanteessa. Laajamittaisen perimätiedon hyödyntämiseen tulisi herätä meilläkin pian, koska muuten se tulee tänne ulkopuolelta, halusimme sitä tai emme.
”Säästämme valtavasti resursseja”
Turun yliopistollisessa sairaalassa tehdään koko ajan kasvava määrä NGS-pohjaisia geenitutkimuksia. Suurin osa tehdään oman sairaalan potilaille, mutta tutkimuksia tilataan myös koko Suomesta.
Tyks Laboratoriot -toimialueen Genomiikan vastuualueella toimivat Lääketieteellisen genetiikan sekä molekyylihematologian ja -patologian diagnostiikkaprosessit, joissa mahdollisia geenivirheitä tutkitaan.
Lähetteitä geenitutkimuksiin tulee muun muassa vastasyntyneiden teholta, lastenneurologialta, kardiologialta, sisätaudeilta, onkologialta sekä silmä- ja korvataudeilta.
Parhaimmillaan geenitutkimusten vastaukset valmistuvat alle viikossa.
– Säästämme niiden avulla usein valtavasti resursseja, kun ei tarvitse tehdä muita tutkimuksia diagnoosiin pääsemiseksi. Meillä on ollut esimerkiksi potilaita, joille on etsitty 30 vuotta diagnoosia, joka lopulta löytyy geenitutkimusten avulla, kertoo yligeneetikko Johanna Schleutker Tyksistä.
Tyksin Genomiikalla on moniammatillinen tiimi, joka analysoi laajojen geenitutkimusten sekvenssidataa. Lausunnot laaditaan sairaalageneetikkojen ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärien yhteistyössä.
Diagnostinen tarkkuus saadaan selvästi paremmaksi akateemisella yhteistyöllä. Osastonylilääkäri Maria Haanpää on tuonut Stanfordista Genomics Board -mallin, jota hyödynnetään, kun geenitutkimuksen tulos jää epäselväksi. Genomics Boardissa yhdistetään sairaalan hoitavien ja muiden diagnostisten lääkärien ja aiemmin tehtyjen tutkimusten tieto, ja näin päästään tarkempaan diagnoosiin.
Tyksissä tehdään geenitutkimuksia kaikilla tasoilla: yhden geenin tutkimuksesta geenipaneeleihin, kliiniseen eksomiin ja aina koko eksomin sekvensointiin saakka. Koko genomin laajuinen tutkimus on juuri validoinnin alla.
– Esimerkiksi meille lähetetyistä korvaklinikan potilaista, joilla on epäily geneettisestä kuuloviasta, 45 prosentissa on löytynyt selittävä geenivirhe.
Ulla Ora
Juttu on julkaistu aiemmin Lääkärilehden verkkosivuilla.
Mahdollisuudet vielä käyttämättä
Geenitestien avulla on mahdollista diagnosoida tuhansia perinnöllisiä sairauksia. Olemassa olevasta tiedosta hyödynnetään kuitenkin vain murto-osaa sekä julkisella että yksityisellä puolella.
Myös Mehiläisessä tehdään eniten laktoosimalabsorption-geenitestejä, vuosittain tuhansia.
– Muiden geneettisten testien tilausmäärät ovat sormin laskettavissa, vaikka valikoimassamme on muun muassa statiinihoidon lihashaittavaikutuksen alttiutta ennakoiva testi ja laajemmin lääkeainemetabolian tutkimuksia sekä yksittäisten hyytymistekijöiden geenien tutkimuksia, kertoo kliinisen kemian dosentti ja laboratoriosektorin johtaja Kristina Hotakainen Mehiläisestä.
Geneettisten ja perinnöllisten sairauksien tai oireyhtymien tutkimiseen ja diagnostiikkaan Mehiläisessä tarjotaan myös laajempia paneeleja, joissa tunnetut epäiltyyn tilaan liittyvät perimän alueet tutkitaan.
Tällaisia testejä pyydetään vuosittain muutamia, ja niihin vaaditaan aina lääkärin lähete.
Myös lääkeainemetaboliaa laajasti kartoittavaa farmakogeneettistä paneelia tilataan vuosittain vain kymmeniä.
Farmakogeneettinen paneeli ansaitsisi Hotakaisen mukaan laajempaa käyttöä, koska sen avulla voitaisiin välttää lääkkeiden sivuvaikutuksia ja huonoa tehoa. Esimerkiksi on arvioitu, että jopa noin kuudesosa masennuspotilaista joutuu luopumaan masennuslääkkeistä sivuvaikutusten vuoksi. Näillekin potilaille olisi farmakogenetiikan avulla todennäköisesti mahdollista löytää sopiva lääkitys.
Hedelmöityshoidoissa käytetään paljon
Merkittävin rooli geneettisissä tutkimuksissa Mehiläisessä on hedelmöityshoitoja tarjoavalla Felicitas-klinikalla. Siellä tehdään muun muassa alkiodiagnostisia tutkimuksia. Niiden avulla voidaan välttää perinnöllisen sairauden siirtymistä eteenpäin, ehkäistä keskenmenoja tai parantaa hedelmöityshoidon tulosta. Tutkimuksia tehdään vuosittain sadoista alkioista.
Mehiläinen on ollut mukana sydän- ja verisuonitautien ehkäisyyn liittyvän geenitietoa ja perinteisiä riskitekijöitä yhdistävän KardioKompassin soveltamisessa ja tutkimusprojekteissa. Niissä on kartoitettu laajasti tutkittavien perimää.
– Kun tutkittavat saivat tietää myös perimänsä tuomasta sairastumisriskistä, se auttoi heitä muuttamaan elintapojaan ja luopumaan esimerkiksi tupakoinnista, kertoo Hotakainen.
Geenitestien yksi haaste on, miten niiden tulokset ja tulkinta vaikuttavat tutkittavaan ihmiseen. Osalle tulokset voivat toimia kannustimena parempiin elintapoihin. Perimästä voi kuitenkin löytyä myös vakavia sairauksia, jotka saattavat vaikuttaa sukuun ja jälkeläisiin. Siksi on hyvä miettiä etukäteen, miten tällaisen tiedon kanssa toimitaan.
