Ehkä jo lähivuosina käsillä on hetki, jolloin on kannattavampaa ja järkevämpää sekvensoida potilaan koko genomi kuin teettää yksittäisiä geenitestejä. Suomessa laaditaan parhaillaan genomistrategiaa, jotta edellytykset genomitutkimuksen tekemiseen ja genomitiedon käyttöön olisivat kunnossa, kun tieto vähitellen karttuu.
Lääketieteellisen genetiikan dosentti, strategiatyöryhmän varapuheenjohtaja Kristiina Aittomäki arvioi, miten geenitutkimus kehittyy ja mitä se lääkärin kannalta tarkoittaa:
1. Farmakogenetiikka yleistyy
Parhaillaan ollaan siirtymässä yksittäisistä geenitesteistä geenipaneelitutkimuksiin, joissa selvitetään 10 tai 100 geeniä kerralla. Seuraava edistysaskel tulee olemaan farmakogenetiikan laajempi käyttöönotto lääketieteessä. Sen avulla selviää, miten potilaan elimistö käsittelee lääkeaineita. Joitakin lääkkeitä ei tulevaisuudessa voi määrätä tekemättä potilaalle ensin geenitestiä.
2. Lääkärin ei tarvitse tulkita geenikarttaa
Jo nyt noin puolet lääkäreistä ohjaa potilaita geenitutkimuksiin. Moni on saanut vastaanotolleen potilaan, jolle on tehty geenitutkimuksia, kertoo Sitran teettämä kysely vuodelta 2013. Arvioidaan, että vuonna 2020 moni määrää jo genomitutkimuksia. Ensimmäisinä genomitiedon kanssa tulevat tekemisiin perinnöllisyyslääkäreiden lisäksi esimerkiksi lastenneurologit.
Lääkäri saa tiedon tulkitsemisen avuksi päätöksentuen työvälineitä. Koulutustakin tarvitaan.
Suomeen ehdotetaan perustettavaksi genomikeskus, jonka tehtävänä olisi esimerkiksi koota yhteen ohjeistusta siitä, millaisissa tilanteissa tutkimuksia on syytä tehdä. Strategiassa pohditaan myös uusien ammattiryhmien tarvetta, kuten kliinisiä bioinformaatikoita genomitiedon käsittelyyn ja sairaalageneetikkoja potilasneuvontaan.
3. Sairastumisriski uuteen valoon
Genomitutkimukset tulevat muuttamaan käsityksiä sairastumisriskistä. Ne muuttavat myös hoitoa aiempaa henkilökohtaisempaan suuntaan, kun esimerkiksi potilaan syöpäkasvaimen tarkan perimän selvittäminen auttaa löytämään oikean lääkkeen.
Geenivirheen löytyminen ei kuitenkaan tarkoita varmaa sairastumista. Esimerkiksi suvuissa, joissa on suuri rintasyöpäriski, moni geenitestaukseen osallistunut saa kuulla, ettei itse ole riskissä. Riskipotilaat saavat seurantaa ja neuvoja sairastumisen ennaltaehkäisyyn. Joskus lääkärit saattavat neuvoa potilaitaan, ettei riskiä kannata selvittää. Potilaat ja heidän sukulaisensa haluavat kuitenkin useimmiten tietää.
Hertta Vierula
toimittaja
Kuva: Panthermedia
Julkaistu Lääkärilehdessä 3–4/2015.
