Suomalaiset geenitutkijat ovat löytäneet Kainuusta uuden kehitysvammaisuutta aiheuttavan perinnöllisen sairauden.
Geenimutaatio löydettiin perimän eksomisekvensointi-menetelmän avulla Helsingin yliopistossa dosentti Irma Järvelän johtamassa tutkimuksessa.
Sairaudesta ja sitä aiheuttavasta geenimutaatiosta kertova tutkimusartikkeli on vastikään hyväksytty julkaistavaksi Clinical Genetics –lehdessä.
Sairaus periytyy peittyvästi, eli sairas lapsi on perinyt kehitysvammaisuutta aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Geenimutaatiota kantavien vanhempien jokaisessa raskaudessa on 25 prosentin mahdollisuus saada sairas lapsi.
Kyseisten potilaiden kehitysvammaisuuden syytä ei ole aiemmin tunnettu. He eivät esimerkiksi ole oppineet lukemaan ja kirjoittamaan, eivätkä siis ole voineet käydä normaalia koulua.
– Kehitysviivettä lukuun ottamatta tautiin ei liity erityisiä löydöksiä, esimerkiksi epilepsiaa, kertoo Järvelä.
Myöskään aivojen kuvantamistutkimuksissa potilailta ei ole löydetty mitään tautiin liittyviä poikkeavuuksia. Sairaus ei etene, eikä se vaikuta elinikään.
Vielä ei tiedetä millä mekanismilla viallinen geeni aiheuttaa sairauden.
Salapoliisityötä perimän parissa
Tutkimuksessa sekvensoitiin ensin kahden jo iäkkään kehitysvammaisen veljeksen ja heidän vanhempiensa eksomit, eli perimän valkuaisaineita tuottava alue. Kun viallinen geenimuutos oli löytynyt, etsittiin samaa geenimuutosta muilta kainuulaisilta kehitysvammaisilta, joiden vamman syy oli epäselvä. Tässä vaiheessa löydettiin yhdestä perheestä kaksi tyttöä ja poika, joilla oli sama geenimutaatio. Lisäksi kehitysvammaisten joukosta löytyi kaksi geenimuutoksen kantajaa.
Sukututkimuksen keinoin selvitettiin, että kummankin perheen molempien vanhempien sukujuuret johtavat Kuhmon Lentuajärven rannoille.
Kun vielä sekvensoitiin 160 kuhmolaisen ja sotkamolaisen verenluovuttajan perimät, todettiin että samaa geenimutaatiota kantaa joka 53. kuhmolainen ja sotkamolainen.
– Mutaation yleisyys vastaa samaa kuin aiemmin suomalaisen tautiperinnön sairauksissa on todettu, Järvelä kertoo.
Yksittäisten perheiden kohdalla riski sairauteen on kuitenkin pieni.
– Peittyvästi periytyvien tautien toteutumiset ovat suuria sattumia, Järvelä toteaa.
Geenitutkimusta kannattaa hyödyntää
Irma Järvelä kehottaa lääkäreitä käyttämään useammin geenitutkimuksen ja eksomisekvensoinnin mahdollisuuksia, jos kehitysvammaisuuden tai muun perinnölliseltä vaikuttavan sairauden syy on epäselvä.
– Testi kannattaa tehdä heti, kun geenivirhettä epäillään, hän sanoo.
Järvelän mukaan perinteiset kliiniset tutkimukset voivat tulla monin verroin kalliimmaksi kuin eksomisekvensointi. Lisäksi perheille on raskasta käydä läpi runsaasti erilaisia sairaalatutkimuksia, joiden tulokset ovat normaalit.
Eksomisekvensoinnissa on kyse kaikkien proteiineja koodaavien alueiden emäsjärjestyksen selvittämisestä yksilön perimässä.
Eksomisekvensointi kattaa 90 prosenttia perimästä ja sen hinta on noin tuhat euroa tutkittavaa henkilöä kohden.
– Arvioidaan, että kehitysvammaisuutta aiheuttaa noin 2000 geeniä. Niistä 700 on löytynyt. Viime vuosina, kun eksomisekvensointi on otettu käyttöön, on löydetty satoja uusia geenejä.
Kuhmolaisten perheiden viallinen geeni on nimeltään C12orf4. Maailmalta oli aiemmin yksi löydös samaan geeniin liittyen.
Pari vuotta sitten julkaistussa tutkimuksessa kerrotaan arabiperheestä, jossa vanhemmat ovat serkuksia ja perheen kolmella lapsella on samassa geenissä sen katkeamisen aiheuttava mutaatio. Myös Hollannista on sittemmin löydetty 12-vuotias kehitysvammainen tyttö, jolla on iso deleetio samassa geenissä. Suomalaisten tutkimuksessa vahvistui sairauden syyn lisäksi kyseisen geenin yhteys aivojen kehitykseen.
Kuva: Panthermedia
