Yli 70 johtavaa lääketieteellistä tutkimuslaitosta eri puolilla maailmaa on perustanut voittoa tavoittelemattoman yhteenliittymän edistämään anonyymin geeni- ja terveystiedon jakamista.
Erityisen suurta merkitystä hankkeella on hyvin harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden kannalta: Vaikka samankaltaisia oireita ei löytyisi yhdeltäkään muulta suomalaiselta potilaalta, maailmanlaajuisesta tietokannasta vastaava tapaus saattaa löytyä. Sairauden syyn selviäminen on varmempaa, jos useammalta samoin oireilevalta potilaalta löytyy samankaltainen geenivirhe, jonka toteamiseen yksittäinen huomio ei riitä.
– Kyseessä on luonnollinen seuraava askel genomisen ja henkilökohtaisen lääketieteen kehityksessä ja tutkimuksessa. Meillä suomalaisilla on tähän projektiin paljon annettavaa ja toisaalta siitä saatavaa, sanoo tutkimusprofessori Markus Perola Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta ja Helsingin yliopistosta.
– Vuosikymmenten panostus biolääketieteelliseen tutkimukseen voidaan tässä yhteistyössä hyödyntää vielä paremmin, jotta pysymme mukana tautien ja terveyden seurannan sekä hoitojen ja diagnostiikan maailmanlaajuisessa kärjessä.
Perimässä runsaasti yksilöllistä vaihtelua
Ihmisen perimän rakenne on nyt tunnettu kymmenen vuoden ajan. Tänä aikana genomin läpiluennan eli sekvensoinnin hinta on laskenut miljoonasosaan alkuperäisestä, ja pian se alittaa 1 000 dollarin rajan.
– Yhden ihmisgenomin sekvensointi ei kuitenkaan riitä, koska perimässämme on runsaasti yksilöllistä vaihtelua. Nämä yksilölliset eroavuudet selittävät monien muiden ominaisuuksiemme lisäksi myös alttiutemme sairastua perinnöllisiin sairauksiin, Perola sanoo.
Tekniikan kehittymisen ja hinnan putoamisen ansiosta ihmisperimän sekvensointia tehdään lääketieteellisissä tutkimuslaitoksissa ympäri maailmaa. Sekvenssitiedon tuottaminen on suhteellisen suoraviivaista, mutta tuotetun tietomäärän järjestämisessä, tallentamisessa ja tulkitsemisessa on edelleen isoja haasteita.
– Nyt jokainen tutkimuslaitos ratkoo näitä haasteita yksinään. Allianssin päätavoitteena on kehittää yhteiset toimintaohjeet ja tietoturvan varmistavat tekniset ratkaisut, joiden perusteella eri yksiköiden tuottamaa sekvenssitietoa ja siihen liittyvää terveystietoa voidaan yhdistää mittaviksi tietovarannoiksi, toteaa yksi allianssin perustajajäsenistä, professori Aarno Palotie Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).
Lähde: THL
Kuva: Panthermedia
