Perimään kohdistuvat tutkimukset ovat jo arkipäivää Suomen terveydenhuollossa. HUSLAB:n kliinisen genetiikan yksikön ylilääkäri, lääketieteellisen genetiikan dosentti Kristiina Aittomäki on selvittänyt, että Suomessa tehdään noin 100 000 perimään kohdistuvaa testiä vuodessa.
– Luku voisi olla suurempikin. Esimerkiksi monet farmakogenetiikkaa selvittävät geenitestit olisivat edullisia ja hyödyllisiä, mutta niitä tehdään vielä melko vähän.
Aittomäki tutkii parhaillaan koko eksomin sekvensoinnin (menetelmällä pystytään selvittämään tutkittavan perimän kaikkien geenien emäsjärjestys) käyttökelpoisuutta kliinisessä työssä. Eksomi kattaa noin 1,5 % koko genomista, mutta sisältää suurimman osan tauteja aiheuttavista mutaatioista.
– Kliininen tutkimusryhmämme tekee noin 20–30 eksomisekvensointia vuodessa. Se on vielä kallista, mutta hinnat laskevat nopeasti.
Sekvensointeja tehdään sekä Suomessa että tilataan ulkomailta. Ulkomaisesta palvelulaboratoriosta tilattuna eksomisekvensointi maksaa tällä hetkellä valmiiksi analysoituna 7 500 euroa. Tieteelliset tutkimusryhmät, jotka analysoivat tulokset itse, saavat sekvensoinnin huomattavasti halvemmalla.
– Datan analysointi on monimutkaista ja vie aikaa. Saatu tulos on myös aina varmistettava toisella menetelmällä. Tarvittaisiin tehokkaampia analysointimenetelmiä.
Tulevaisuudessa on ratkaistava, tehdäänkö kaikkialla kaikkea vai erikoistutaanko eri laboratorioissa eri geenialueiden analysoimiseen.
Pitkä tie oikeaan tulokseen
Syövän hoidossa eksomitiedon käyttö on pisimmällä kliinisessä käytössä. Eksomisekvensointi helpottaa myös erityisesti monien harvinaisten, tuntemattomien tai monen geenin aiheuttamien sairauksien diagnosointia. Aittomäen yksikkö on selvittänyt sen avulla kehitysvammaisuuden syyn perheessä, jossa on kaksi kehitysvammaista lasta.
– Tällä hetkellä on tavallista, että kehitysvammaisuuden syy jää selvittämättä. Ilman nykyisiä menetelmiä syytä ei luultavasti olisikaan löytynyt. Perheelle diagnoosin saamisella on suuri merkitys.
Aittomäki kertoo, että eksomisekvensoinnilla saatiin tässä tapauksessa esiin 22 000 potentiaalista geenimuutosta, joista vähitellen selvitettävän sairauden suhteen merkityksettömiä variaatioita poissulkemalla päästiin käsiksi siihen geenimutaatioon, joka aiheutti kehitysvammaisuuden.
– Kun tiedetään, mikä syy on, saadaan parempi käsitys sairauteen liittyvistä ongelmista. Myös esimerkiksi kuntoutusta on helpompi suunnitella. Samoin on mahdollista selvittää, ketkä perheessä ovat saman geenivirheen kantajia ja mikä on sairauden uusiutumisriski.
Eettinen pohdinta on kesken
Terveydenhuollossa on pohdittava, mitä tehdään valtavalle tietomäärälle, jota eksomisekvensoinnissa syntyy.
– Haluavatko ihmiset tietoonsa kaikki alttiudet ja riskit, jotka sekvensoinnilla voi saada selville? Nykyisissä yhden tai muutaman geenin testeissä on mahdollista keskustella potilaan kanssa etukäteen siitä, mitä tulokset voivat olla. Koko eksomin sekvensoinnissa kaikkea ei voi ottaa etukäteen huomioon.
Jos kaikkea ei analysoida kerralla, säilytetäänkö kaikki raakadata siltä varalta, että myöhemmin siitä halutaan selvittää jotain muuta?
– Tarvittaisiin valtava määrä digitaalista säilytystilaa ja hyvät tietosuojakäytännöt, että datan säilyttäminen olisi turvallista.
Toisaalta eksominsekvensoinnin hinnan laskiessa voi olla helpompaa tehdä uusi sekvensointi aina kun se on tarpeen.
Sekä terveydenhuollossa tehtävät että ihmisten itse tilaamat laajat geenitestit yleistyvät lähivuosina. Nyt olisi aika valmistautua niiden tuloon. Aittomäen mielestä Suomessa ei kuitenkaan olla tässä asiassa erityisen pahasti jäljessä.
– Samoja asioita pohditaan juuri nyt muuallakin maailmassa. Valmiita ratkaisuja ei ole.
Hertta Vierula
toimittaja
Kuva Mikko Käkelä
Julkaistu Lääkärilehdessä 8/13.
