Geenitestit ovat halventuneet nopeasti, ja tieteellinen yhteisö tutkii, miten tätä tilannetta kannattaisi hyödyntää esimerkiksi lääkehoidossa. Kaupalliset yritykset eivät ole jääneet tilannetta pohtimaan, vaan pyrkivät myymään testejä monenlaisilla lupauksilla.
Helsingin yliopiston farmakogenetiikan professori Mikko Niemi on huolissaan potilaille suunnatusta markkinoinnista, jossa luvataan geenitestien selvittävän, kuinka lääkeaineet sopivat ”juuri sinulle”.
– Se voi olla liikaa luvattu. Geenimuunnokset vaikuttavat, kuinka lääkehoito tehoaa tai mikä on haittavaikutusriski, mutta ne eivät koskaan yksin määritä lääkevastetta.
Niemi muistuttaa, että hyvinkin vahvat geneettiset alttiustekijät selittävät vain osan lääkehoidon toimimattomuudesta tai haittavaikutuksista.
Niemi kertoo, että geenitestien voimakkaan markkinoinnin takia on riskinä, että testejä tehdään henkilöille, jotka eivät niistä hyödy. Tällöin hukataan joko yhteiskunnan tai potilaan rahoja.
– Päätöksen siitä, missä tilanteessa geenitestejä käytetään, tulisi perustua tutkimusnäyttöön.
Geenitestit ovat tärkeä työkalu
Niemi kertoo, että geenitestit ovat tärkeä työkalu. Esimerkiksi lasten leukemian hoidossa niitä on käytetty rutiininomaisesti jo yli kymmenen vuotta sopivien lääkkeiden löytymiseen.
Monet testit tarjoavatkin hyvää lisätietoa sopivista lääkkeistä.
– Jos potilas on tällaisen testin itse ostanut, sen tarjoamaa tietoa tulisi käyttää potilaan hyödyksi.
Niemi muistuttaa, että kaikki sellaiset lääkkeet, joihin geenimuutoksilla on merkittävää vaikutusta, ovat reseptilääkkeitä.
– On tärkeää, että potilaat eivät itsenäisesti muuta lääkitystään geenitestin perusteella, vaan testin tulkitsee aina hoitava lääkäri.
Niemi muistuttaa, että markkinoilla on monenlaisia toimijoita ja kaikkien geenitestejä tekevien yritysten suositukset eivät välttämättä ole puhtaasti lääketieteellisiä. Siksi testejä harkitseva potilas tulisi vähintään ohjata luotettavan toimijan pariin.
Parasta ennen lääkehoitoa
Geenitesteistä saadaan paras hyöty, mikäli tulokset ovat valmiita ennen lääkehoidon aloittamista. Siksi Niemi pitää välttämättömänä, että terveydenhuollossa siirrytään ajan myötä ennakoivaan farmakogeneettiseen geenitestaukseen.
Tämä edellyttää Niemen mukaan toimivia päätöksenteon tukijärjestelmiä, jotta geenitestien tulokset osataan ottaa huomioon lääkettä määrättäessä.
Yhtenä ongelmana ennakoivassa testauksessa on raha. Kaikkien testaaminen tulisi kalliiksi.
Niemi kertoo, että sekä maailmalla että Suomessa on jo käynnissä tutkimuksia siitä, millaisia potilaita kannattaa testata ennakolta.
Niemi arvioi, että Suomessa ennakoivaa testausta tehdään laajemmin jo muutaman vuoden päästä.
– Näkisin, että Suomeen perustettavan genomikeskuksen ensimmäisiä tehtäviä voisi olla tällaisen ennakoivan farmakogeneettisen testauksen ohjeistaminen.
Teksti Pekka Leiviskä
Kuva Fotolia
Juttu on julkaistu Lääkärilehdessä 22/2018.
