Etenevä myoklonusepilepsia tyyppi 1 (EPM1) on raportoitujen tapausten perusteella Suomessa yleisempi kuin missään muualla maailmassa, osoittaa Neurology-lehdessä julkaistu tutkimus.
Siinä oli selvitetty taudin esiintyvyttä ja taudinkulkua Suomessa yhdistelemällä useiden rekisterien ja sairauskertomusten tietoja.
Tutkimuksen mukaan EPM1:n eli Unverricht-Lundborgin taudin esiintyvyys on Suomessa 1,9 potilasta 100 000 asukasta kohden. Tietolähteiden vertailun perusteella vaikutti kuitenkin todennäköiseltä, ettei tutkimuksessa tavoitettu kaikkia diagnosoituja potilaita. Todellinen esiintyvyys saattaa siten olla jopa kolmanneksen suurempi.
Jo aikaisemmin on todettu, että tauti saattaa olla alidiagnosoitu monissa maissa. Uuden tutkimuksen perusteella vaikuttaa mahdolliselta, että näin on myös Suomessa. EPM1 on osa suomalaista tautiperintöä.
Potilailla on muuhun väestöön verrattuna suurentunut kuoleman riski, mutta taudinkuvassa ja taudinkulussa on huomattavaa yksilöllistä vaihtelua.
Keskimäärin suomalaisten potilaiden taudinkuva ja taudinkulku vaikutti hieman vaikeammalta kuin Italiasta raportoiduissa potilassarjoissa. Toisaalta taudinkuva oli hyvin lievä osalla suomalaisista potilaista.
Tutkimuksen olivat toteuttaneet Pohjois-Karjalan keskussairaala, Turun yliopisto, Kuopion yliopistollinen sairaala, Itä-Suomen yliopisto ja Turun yliopistollinen keskussairaala.
Suvi Sariola
Uutinen on julkaistu aiemmin Lääkärilehden verkkosivuilla.
