Ihmisen genomi julkaistiin 14 vuotta sitten. Vaikka se oli mullistava saavutus, ovat vaikutukset käytännön lääketieteeseen olleet toistaiseksi yllättävän laimeat. Yksi syy voi olla epigenetiikassa. Se on monimuotoinen ja myös ainakin osittain periytyvä järjestelmä, jolla geenien ilmaantumista säädellään. Hauska tapa havainnollistaa epigenetiikkaa Beethovenin 5. sinfonian avulla löytyy muuten Naturen verkkosivuilta.
Nyt voidaan kenties sanoa, että epigenomikin on julkaistu. Laaja kansainvälinen Roadmap Epigenomics Project on tuottanut ison ryppään artikkeleita, jotka nyt julkaistiin yhtä aikaa. Niissä on analysoitu yhteensä 127 solutyypin tai kudoksen epigenomia. Osa töistä tutkii soluja erilaistumisen kannalta, ts. miten kantasolun ja esimerkiksi hermosolun epigenomi eroavat toisistaan. Ytimessä on kysymys, miten genomiltaan samanlaiset solut ja elimet voivat kehittyä niin erilaisiksi. Toiset ryhmät taas tutkivat epigeneettisiä mekanismeja, etenkin sitä, miten kromatiinin histoneja muunnellaan geenien ilmaantumisen säätelyssä.
Ehkä kiinnostavimmat työt vertailevat epigenomia sairaassa ja terveessä kudoksessa. Esimerkiksi Alzheimerin taudissa löydökset korostivat immuunijärjestelmän osuutta. Havainto voi tarjota uusia kohteita lääkehoidoille. Syöpiä koskevissa tutkimuksissa ehkä kiinnostavinta oli se, miten epigenomi paljasti syöpäsolun alkuperän. Siitä saattaa olla hyötyä etsittäessä esimerkiksi maksametastaasin lähtöelintä. Myös autoimmuunitaudeissa ja astmassa saatiin viitteitä epigeneettisten mekanismien tärkeydestä.
Naturen toimittaja lopettaakin kirjoituksensa toteamalla, että taudeissa genomi ja epigenomi toimivat yhdessä. Genomin kartta vapautti yhden käden kamppailussa tauteja vastaan, mutta toinen jäi sidotuksi selän taakse. Epigenomin tiekartta vapautti senkin. Nyt tutkijat osaavat ainakin paremmin kysyä oikeita kysymyksiä.
Lue myös:
Geenitutkimus vahvistaa: lihavuus altistaa sydänsairauksille
Biopankki mahdollistaa yksilöllisemmän hoidon
Suomalaisesta perimästä apua lääkekehitykseen
Lähde:
Nature: Epigenome Roadmap
Beyond the genome. Editorial. Nature 2015;518:273
Kirjoittanut:
Heikki Arvilommi
professori
Kuva:
Panthermedia
