Downin syndrooma (tai Downin oireyhtymä) on yleisin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomihäiriö.
Suomessa syntyy vuosittain noin 70 lasta, joilla on Downin oireyhtymä. Oireyhtymää tavataan yhtä paljon pojilla kuin tytöillä.
Downin syndrooma on nimetty brittiläisen lääkärin John Langdon Downin mukaan. Hän kuvasi vuonna 1866 ensimmäisenä Downiin liittyvät fyysiset piirteet.
Mistä Downin syndrooma johtuu?
Downin syndrooma on kromosomihäiriö, jossa soluissa on ylimääräinen kromosomi 21. Ylimääräinen kromosomi 21 tai sen osa voi olla kaikissa soluissa tai vain osassa soluja (yleensä vain noin parilla prosentilla).
Ne lapset, joilla ylimääräinen kromosomi on vain osassa soluja, oireyhtymään liittyvät oireet voivat olla lievemmät.
Ylimääräinen kromosomi on useimmiten seurausta naisen munasolujen jakautumisessa tapahtuneesta häiriöstä. Häiriön riski kasvaa naisen iän myötä.
Millainen on Downin syndrooman oirekuva?
Downin oireyhtymää epäillään useasti jo synnytyssairaalassa, koska siihen liittyy selkeitä fyysisiä piirteitä. Näitä ovat muun muassa:
- ylöspäin vinot luomiraot
- suuri kieli
- käsien nelisormipoimut
- jalkaterien leveät isovarpaan ja kakkosvarpaan välit (sandaalivaot)
- normaalia lyhyempi pituuskasvu
- matala lihasjänteys
- yliliikkuvat nivelet
Diagnoosi varmistetaan aina kromosomitutkimuksella.
Downin syndroomaan kuuluu myös useita liitännäissairauksia, joille oireyhtymä altistaa. Niitä ovat muun muassa:
- synnynnäinen sydänvika
- näön ongelmat
- alentunut kuulo
- ylipaino
- kilpirauhasen vajaatoiminta
- ruoansulatuksen ongelmat
- immunologisen järjestelmän häiriöt
- epilepsia
- varhain alkava muistisairaus
- masennus
Oireyhtymään kuuluu keskivaikea kehitysvammaisuus, jossa aikuisen päättelytaidot ovat noin 7–9-vuotiaan lapsen tasolla.
Kehitysvammaisuuden aste voi kuitenkin vaihdella lievästä vakavaan.
Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä voivat olla sosiaalisia, ulospäinsuuntautuneita ja omata hyvät vuorovaikutustaidot, mutta joillakin osalla todetaan autistisia piirteitä. Persoonallisuudessa saattaa korostua myös itsepäisyys.
Eliniän ennuste on Downin syndroomassa on tavallista lyhyempi, mutta useimmat saavuttavat kuitenkin 60 vuoden iän.
Downin syndrooman seulonta
Downin oireyhtymää voidaan seuloa raskauden aikana muun muassa kaikututkimuksessa havaittavan sikiön niskaturvotuksen avulla. Mikäli tutkimuksessa ilmenee kohonneeseen riskiin viittaavaa, voidaan tehdä sikiön kromosomitutkimus istukka- tai lapsivesinäytteestä.
Downin oireyhtymää voidaan seuloa myös äidin verestä määritetyn sikiöperäisen DNA:n eli NIPT (Non Invasive Prenatal Test) -tutkimuksen avulla.
Mikäli kromosomi- tai NIPT-tutkimuksen tulos on poikkeava, vanhemmille tarjotaan perinnöllisyysneuvontaa tuloksen merkityksen ymmärtämiseksi ja löydöksen pohjalta mahdollisesti tehtävien jatkotoimien suunnittelemiseksi.
Downin oireyhtymän hoito
Useimmilla Downin syndroomaan liittyy liitännäissairautena synnynnäinen sydänvika. Tämän vuoksi kaikille lapsille, joilla on todettu Downin oireyhtymä, tehdään varhaisessa vaiheessa sydämen kaikututkimus. Mahdolliset sydänviat pyritään leikkaamaan mahdollisimman nuorina.Näköä ja kuuloa pyritään seuraamaan varhaisesta iästä asti sekä lisäksi kilpirauhasen toimintaa, jälkimmäistä läpi elämän.
Puheenkehitystä tuetaan varhaisvaiheessa tukiviittomilla, jos puhe on puutteellista.
Yhteiskunta tarjoaa sekä taloudellista että kuntoutusapua heille, joilla todetaan Downin oireyhtymä sekä oireyhtymään sairastavien lasten perheille.
Lisäksi vertaistukea oireyhtymää sairastaville ja heidän perheilleen löytyy erilaisten yhdistysten ja ryhmien kautta (esimerkiksi Downiaiset -Suomen Downin syndrooma ry ja Verneri.net).
Vaikka Downin oireyhtymä tuo haasteita elämään, sen kanssa voi elää onnellista ja täyspainoista elämää.
Sopivalla määrällä haasteita ja riittävällä määrällä tukea, moni oireyhtymää sairastava voi asua omillaan ja tehdä työ- ja päivätoimintaa tai tuettua työtä.
