Syyskuun alussa voimaan tulleeseen biopankkilakiin on kirjattu kohta, jonka mukaan näytteen luovuttajalla on oikeus saada pyynnöstä biopankilta terveydentilaansa koskeva tieto. THL:n tutkimusprofessori ja näytehallintapäällikkö Helena Kääriäinen näkee asiassa isoja ongelmia.
– Ulkopuolisten tutkimusryhmien tuottamat tulokset eivät välttämättä ole laadultaan sairaalalaboratorioiden tekemien tutkimusten tasolla. Biopankki ei voi tietää, onko tutkija tehnyt tutkimukset huolellisesti. Näytteitä saatetaan tutkia opiskelijoita sisältävässä tutkimusryhmässä, Kääriäinen mainitsee.
Lisäksi löydösten suuri määrä voi koitua ongelmaksi. Jos tutkittava haluaisi tietää kaiken, mitä hänestä on löydetty, tarkoittaisi tiedon ilmoittaminen ja selittäminen valtavaa työmäärää.
Myös THL:n kehittämispäällikkö, lakimies Sirpa Soini pitää huonona asiana sitä, että tutkittavalle on pyynnöstä annettava hänen terveydentilaansa liittyvät tiedot. Hän muistuttaa, että tieto sairastumisriskistä voi vaikuttaa suuresti näytteenantajan elämään.
Ongelmallinen voi olla myös vaikkapa sellainen tilanne, että mieheltä löytyy hedelmättömyyttä aiheuttava Klinerfelterin syndrooma, mutta perheessä on kuitenkin lapsia.
– Pitäisi olla ennakoivaa perinnöllisyysneuvontaa, jossa keskusteltaisiin siitä, haluaako henkilö todella kaiken mahdollisen tiedon, Soini esittää.
Suostumusprosessi hankala potilaalle
Toisaalta tutkimuksissa voidaan löytää asioita, joista biopankki haluaisi kertoa tutkittaville, koska ne saattaisivat vaikuttaa hänen hoitoonsa. Ilman erillistä pyyntöä biopankki voi ilmoittaa löydöksestä potilaalle tai häntä hoitavalle lääkärille vain siinä tapauksessa, että näytteenantajan suostumuksesta on merkintä biopankin suostumusasiakirjassa.
– Suostumusprosessi on hirveän hankala potilaalle, Kääriäinen pelkää.
Käytännössä näytteenantajan tulisi käydä läpi paksu paperinivaska ja päättää, mihin kaikkeen hän antaa suostumuksensa.
Mikä on merkittävä löydös?
Minkälaisista löydöksistä näytteenantajalle sitten pitäisi kertoa? Soinin mukaan oleellista on tiedosta koituva kliininen hyöty: onko geenivariantin mahdollisesti aiheuttamaan sairauteen tunnettua hoitoa ja tiedetäänkö, miten sairaus ilmenee eri ihmisillä.
– Biolääketiedesopimuksen mukaan ennustavia geenitestejä pitäisi tehdä vain, kun niistä on terapeuttista hyötyä, Sirpa Soini huomauttaa.
Tärkeä kysymys on, pitääkö biopankin olla aloitteellinen sellaisessa tilanteessa, jossa vanhan löydöksen merkitys muuttuu uuden tutkimustiedon myötä. Hankalia ovat myös vastuukysymykset: kaikkea ei välttämättä huomata näytteitä analysoitaessa.
OECD:n ohjeiden mukaan tiedon pitää olla validoitua, kun se kerrotaan näytteenantajalle. Ulkopuolisen tutkimusryhmän analysoimat tulokset tulisi aina varmentaa akkreditoidussa laboratoriossa.
– On mahdollista, että yksittäisten henkilöiden analyyseissä on virheitä, kun tuotetaan ison ihmisjoukon kannalta merkityksellistä tutkimustietoa, Soini sanoo.
– Löydöksen varmennusta varten otettavat vertailunäytteet kuormittavat sekä näytteenantajaa että tutkimusinfrastruktuuria.
Tieto saatava liitettyä hoitoon
Helena Kääriäinen muistuttaa, että biopankkien toimintasuunnitelmaan kuuluu paitsi biopankkilain kirjaimen toteutuminen, myös toimiminen tutkittavan parhaaksi. Erityisen merkityksellisenä hän pitää tämän toteutumista sairaaloissa.
– Sairaaloiden biopankeissa näytteitä antaneet ihmiset ovat potilaita, joten näytteistä saatava arvokas tieto on saatava liitettyä hoitoon.
Asiaan liittyvät potilaan erilaiset itsemääräämisoikeudet ja tietosuoja. Nämä potilaan perusoikeudet pitää suojata.
– Lääkäri ajattelee, että potilaan terveyttä edistävä asia on ensisijainen. Potilaan terveyden parhaaksi toimiminen tulisi saada sovitettua biopankkilain puitteisiin, Kääriäinen sanoo.
– Potilas voi olla katkera, jos hän ei ole saanut terveytensä kannalta oleellista tietoa, joka on ollut biopankin tiedossa jopa vuosikausia, hän lisää.
Sirpa Soini uskoo, että lain noudattaminen onnistuu paremmin sairaalabiopankeissa kuin tutkimusbiopankeissa.
– Monet analyysit tehdään sairaalan omassa kliinisessä laboratoriossa, ja kudospaloista on valmiiksi patologin lausunto. Sattumalöydösten merkitys kyseisen potilaan hoidon kannalta on helpompi arvioida.
– Sairaaloissa toimitaan yleensä kapean indikaation alueella ja kommunikointi tutkijoiden, lääkärien ja potilaiden välillä on helpompaa.
Miljoonien löydösten edessä
Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (FIMM) tuotetaan ihmisgenomiikkaan ja henkilökohtaiseen lääketieteeseen liittyvää tutkimustietoa. Laitoksen johtajan, professori Olli Kallioniemen mukaan FIMM:ssa ei ole vielä ratkaistu käytännön tasolla biopankkilakiin liittyviä ongelmia.
– Lakiin kirjatut asiat eivät ole käytännössä aina realistisia. Ongelmia on sekä juridisissa, eettisissä että pragmaattisissa näkökulmissa, Kallioniemi sanoo.
– Lakitekstissä tai pikemminkin sen soveltamisessa käytäntöön on vielä paljon mietittävää. Lakiteksti on kovin yksityiskohtainen, mikä johtaa tarkkaan tulkintaan yksityiskohdista.
Kallioniemi muistuttaa, että koko genomin sekvensoinnissa voidaan tehdä satoja miljoonia löydöksiä. Löydösten merkitystä kyseiselle henkilölle on usein vaikeaa tai mahdotonta arvioida.
– Sattumalöydösten palauttamisessa tulee huomioida, keneltä näyte on otettu. Näyte voi olla peräisin hoidossa olevalta potilaalta, jolloin tulee miettiä, onko löydös oleellinen kyseisen taudin kannalta.
– Kun sattumalöydös tehdään terveeltä henkilöltä tutkimusta varten otetusta näytteestä, tilanne on erilainen. Oleellista on myös se, mihin henkilö on näytettä antaessaan suostunut.
Biopankki ei voi neuvoa
Löydöksestä ei pitäisi Kallioniemen mukaan ilmoittaa henkilölle itselleen, vaan hänet pitäisi ohjata terveydenhuoltojärjestelmän pariin.
– Riskilöydös kuuluu aina terveydenhuoltojärjestelmälle. Biopankilla ei ole asiantuntemusta toimia kliinisen diagnoosin neuvontapaikkana.
Kallioniemi muistuttaa, että vaikka biopankit ovat ensisijaisesti tutkimuksen tuki-infrastruktuureja, ne kuuluvat yhä enenevässä määrin osaksi terveydenhuoltoa ja potilaan hyvää hoitoa. Biopankkilakia ei ole kuitenkaan varsinaisesti suunniteltu kliinistä toimintaa ja potilaan hoitoa varten.
– Olisi toivottavaa, että käytännöt selkeytyisivät ja että pidemmällä tähtäimellä biopankkilaki edistäisi tutkimusta ja potilaan hyvää hoitoa. Tällä hetkellä lain toteutus on vasta alkuvaiheessa ja siihen liittyy raskas, kallis, ja byrokraattinen lupaprosessi.
Kuka maksaa lisäselvittelyt?
Sirpa Soinin mukaan biopankkilakiin liittyvät ongelmakohdat on ohjattu lain toteutumista ja vaikutuksia seuraavan ohjausryhmän keskusteluun. Tällä hetkellä jokaisen biopankin pitää itse ratkaista, miten käytännön asiat toteutetaan.
Biopankkien tulee noudattaa biopankkilain ohella biolääketiedesopimusta, joka asettaa vaatimuksia muun muassa näytteenantajille annettavasta perinnöllisyysneuvonnasta. Jos tutkitun näytteen perusteella pitää tehdä lisäselvittelyjä tai antaa perinnöllisyysneuvontaa, biopankki on lain mukaan oikeutettu perimään kustannuksia vastaavan maksun.
– Se on jäänyt selvittämättä, että kuuluvatko lisäselvittelyt tutkittavan itsensä vai julkisen terveydenhuollon maksettavaksi, Soini huomauttaa.
– Jos tutkittavalle kirjoitetaan lähete erikoissairaanhoitoon, kustannukset jäävät julkisen terveydenhuollon vastuulle.
Tiina Lautala
toimittaja
Kuva: Mikko Käkelä
Julkaistu Lääkärilehdessä 50–52/13.
