Noin 10 prosenttia ALS-tapauksista johtuu perinnöllisistä syistä. Parhaillaan on menossa kliinisiä tutkimuksia, joissa tutkitaan auttaisiko sairastuneita tautia aiheuttavan geenin kytkeminen pois päältä. Näistä tutkimuksista Cudkowicz odottaa paljon.
Cudkowicz aloitti amyotrofisen lateraaliskleroosin tutkimisen 1990-luvulla tilanteessa, jossa ensimmäinen ALS-geeni, SOD1, oli juuri löydetty.
– Olin tuore neurologi ja ajattelin, että nyt ALS-tautiin saadaan pian kehitettyä hoito.
Tuohon aikaan ALS-tutkijoita ei ollut paljon. Taudin syitä ei tunnettu, eikä potilaiden auttamiseksi voitu tehdä kovin paljon. Sen jälkeen ALS-tutkimuksessa on otettu paljon edistysaskelia. Myös ALS-tutkijoiden määrä on moninkertaistunut.
– Kuvittelin tosin nuorena, että kehitys olisi paljon nopeampaa.
Yksi viime aikoina ALS-tutkimusta edistänyt tapaus oli kesällä 2014 sosiaalisessa mediassa levinnyt Ice Bucket Challenge. Haaste toi runsaasti lisärahoitusta.
– Muutos on ollut dramaattinen. Haasteen mukanaan tuoma huomio on lisännyt myös muuta rahoitusta.
Käsitys sairaudesta on muuttunut
Mitä kauemmin Cudkowicz on ALS-tautia tutkinut, sitä monimutkaisemmaksi tauti on paljastunut.
– Emme tiedä, miksi toisilla tauti johtaa kuolemaan poikkeuksellisen nopeasti, kun taas toiset elävät diagnoosin asettamisen jälkeen vielä yli 10 vuotta.
Se jo tiedetään, että joillain geenimuodoilla on yhteys taudin hitaampaan etenemiseen. Sekin tiedetään, että neuroinflammaatio voi nopeuttaa taudin etenemistä.
– On mahdollista, että jos inflammaatiota saataisiin hillittyä, se voisi hidastaa taudin etenemistä.
Cudkowicz arvioi, että potilaiden hoito tulee tulevaisuudessa olemaan yhä enemmän yksilöllistä lääketiedettä, jossa hoito määräytyy potilaan taudin ominaispiirteiden ja taudin vaiheen mukaan.
Lupaavia kantasoluhoitoja kehitteillä
Tieteen kannalta kiinnostavimpia edistysaskelia on otettu muun muassa kantasoluhoitojen saralla.
– Kantasoluista voidaan esimerkiksi kasvattaa uusia motoneuroneja. Tällä hetkellä niitä käytetään tutkimuksessa ja lääketestauksessa, mutta kenties tätä kautta ALS-tautia voitaisiin joskus myös hoitaa.
On myös tekeillä tutkimuksia, joissa kantasolujen avulla on onnistuttu saamaan motoneuroneja pysymään hengissä pitempään. Osalla potilaista tauti on saatu tällä hoidolla pysähtymään joksikin aikaa.
Cudkowiczin mukaan ALS-tutkimuksessa myös kuvantamismenetelmien kehittyminen on mahdollistanut edistysaskelia tutkimuksessa.
– Kuvantaminen helpottaa hoitojen vaikutusten seuraamista ja edistää siten tutkimusta.
Potilaiden elämänlaatu on parantunut
Cudkowicz tekee itse myös potilastyötä.
– Ideat, toivo ja inspiraatio tulevat potilailta.
Cudkowicz toteaa, että niin ALS-potilaiden hoito kuin elämänlaatukin ovat parantuneet merkittävästi viimeisen 10 vuoden aikana. Se on hänen mukaansa seurausta monesta pienestä asiasta. Ravitsemukseen kiinnitetään enemmän huomiota, kommunikaatiovälineet ovat kehittyneet. Tutkimuksissa on huomattu, että plaseboryhmissäkin ihmiset elävät pitempään kuin ennen.
Palliatiivisen hoidon Cudkowicz soisi olevan parempaa. Lähes kaikki ALS-potilaat tarvitsisivat neuropalliatiivista hoitoa. Tällä hetkellä se on usein puutteellista, eikä sitä aloiteta riittävän varhaisessa vaiheessa.
– Myös saattohoitoon päädytään usein liian myöhään.
ALS tulee usein esiin eutanasiasta keskusteltaessa. Mikä on kantasi eutanasiaan?
– Kyllä minusta potilaalla pitäisi olla mahdollisuus valita itse. Eutanasia ei kuitenkaan tule niin usein esille keskusteluissa potilaiden kanssa kuin voisi kuvitella.
Cudkowicz kertoo, että 90-luvulla eutanasiasta puhuttiin enemmän. Potilaat harkitsivat ja halusivat sitä. Cudkowicz arvioi, että toivo hoitojen kehittymisestä muuttaa osaltaan ajattelua.
– Moni ajattelee, että hoito voi olla ihan kulman takana, joten kannattaa sinnitellä.
kirjoittaja:
Hertta Vierula
toimittaja
Kuva: Tomi Nuotsalo
