Oikean diagnoosin saaminen kestää akromegaliaan sairastuneilla usein kauan.
Tämä ilmenee selvityksestä, jonka tavoitteena oli ymmärtää paremmin akromegaliaa sairastavien kokemuksia arjesta sairauden kanssa. Selvitys perustuu kysely- ja haastattelututkimukseen, jonka toteuttivat Aivolisäke-potilasyhdistys Sella ja lääkeyritys Pfizer.
Kyselyyn vastanneista 39 prosentilla matka ensioireista diagnoosiin oli kestänyt yli 10 vuotta. Kolme neljäsosaa totesi, että tauti oli diagnosoitu vasta pitkän ajan kuluttua ensimmäisistä oireista. Usein diagnoosiin oli päädytty vasta mutkan kautta.
Kärkijäsenten liikakasvua
Akromegalia on huonosti tunnettu harvinaissairaus, jonka oireiden monimuotoisuus tekee diagnosoinnista vaikeaa. Oireita tutkitaan erillisinä, jolloin diagnoosin saaminen vie kauan.
Akromegaliassa aivolisäkkeen hyvälaatuinen kasvain erittää liikaa kasvuhormonia, mikä johtaa usein hitaasti kehittyviin oireisiin ja liitännäissairauksiin.
– Kasvaimen tuottama kasvuhormoni aiheuttaa luiden, käsien, jalkojen ja kasvojen liikakasvua, ihon paksuuntumista ja hampaiston purenta muuttuu. Jo niiden kanssa eläminen on raskasta. Diagnoosin viivästyminen lisää merkittävästi liitännäissairauksien, kuten verenpainetaudin, diabeteksen, uniapnean ja suolisto-ongelmien riskiä. Kyse on todella kokonaisvaltaisista muutoksista. Varhainen diagnoosi on tärkeä, koska silloin potilaan elämänlaadun ennuste on parempi. Elämänlaatu on yhtä kuin elämä, toteaa Aivolisäke-potilasyhdistys Sella ry:n puheenjohtaja Anu Herala tiedotteessa .
Liitännäissairaudet tavallisia
87 prosenttia kyselyyn vastanneista koki, että ensimmäiset hoitotoimenpiteet tehtiin kohtuullisessa ajassa diagnoosin varmistumisen jälkeen. Endokrinologit ja leikkaavat lääkärit koettiin huipputason ammattilaisina. Kuitenkin liki puolet vastanneista koki, että diagnoosin jälkeen ei ollut selkeää, mistä voi saada tukea sairauden kanssa elämiseen ja arjessa jaksamiseen.
Lähes puolet vastaajista kertoi sairastavansa yhtä tai useampaa akromegaliaan liittyvää liitännäissairautta. Yleisimpiä liitännäissairauksia olivat korkea verenpaine, nivelrikko ja uniapnea.
Kaikki vastaajat kertoivat käyvänsä seurannassa kolmen kuukauden - kahden vuoden välein.
Suomessa akromegalia todetaan vuosittain noin 20 potilaalla ja kaikkiaan sairastavia arvioidaan olevan noin 600-700. Useimmiten sairaus todetaan keski-iässä ja se on yhtä yleinen miehillä ja naisilla.
Akromegaliaepäilyn herättyä potilaalta tutkitaan verestä kasvuhormonin ja sen päätevaikuttajan, IGF-1:n pitoisuudet ja tehdään pään magneettitutkimus. Sairauden ensisijainen hoito on kasvuhormonia tuottavan aivolisäkekasvaimen leikkaus.
Anne Seppänen
Uutinen on julkaistu aiemmin Lääkärilehden verkkosivuilla.
