Äidin seerumin sikiöperäisen vapaan DNA:n tutkiminen on vajaassa 10 vuodessa osoittautunut yhdeksi geeniteknologian menestyneimmäksi menetelmäksi. Vuonna 2017 tutkimus tehtiin arviolta 6–7 miljoonalle odottavalle naiselle. Useimmiten seulotaan sikiön yleisimpien trisomioiden riskiä, mutta menetelmien kehitys on mahdollistanut mikrodeleetioiden ja jopa osittaisen genomin poikkeavuuksien selvittelyn. Tutkimus on herkempi ja spesifisempi kuin muut varhaisen sikiöseulonnan menetelmät. Seurauksena on ollut istukkanäytteiden ja lapsivesipistojen sekä niihin liittyvien keskenmenojen väheneminen. Toisaalta näyttöä siitä, että tutkimusta käyttävissä maissa elävänä syntyneiden 21-trisomialasten määrä olisi vähentynyt, ei ole.
Verinäyteseulonnan yleistyessä on esiin tullut potilastapauksia, jotka kyseenalaistavat menetelmän joissakin tutkimuksissa jopa sataprosenttiset herkkyys- ja spesifisyysluvut. Erityisesti väärien positiivisten seulontalöydösten määrään vaikuttaa suuri joukko tulosta vinouttavia tiloja: istukan ja sikiön kromosomiston mosaikismi, toisen sikiön menehtyminen kaksosraskaudessa, äidin piilevät kromosomipoikkeavuudet ja jopa myoomat. Äidin piilevän tai todetun syövän tai pahanlaatuisten veritautien on pitkään tiedetty aiheuttavan seulonnassa vääriä positiivisia tuloksia. Myös suomalaisten ”oman” raskauskomplikaation, intrahepaattisen kolestaasin, on havaittu aiheuttavan vääriä hälytyksiä. Lihavuus ja keinoavusteiset lisääntymishoidot saattavat lisätä äitiperäistä vapaata DNA:ta, jolloin seurauksena voi olla väärä negatiivinen seulontatulos.
Sikiöperäisen DNA:n tutkimisen otaksutaan korvaavan aiemmat menetelmät sikiön yleisimpien kromosomianomalioiden seulonnassa; näin on jo tapahtunut mm. Belgiassa. Harvinaisten kromosomimuutosten ja yksittäisten geenimuutosten tutkimisesta tarvitaan lisää kokemusta.
Lähde:
Bianchi D, Chiu R. Sequencing of circulating cell-free DNA during pregnancy. N Engl J Med 2018;379:464–73.
Kirjoittaja:
Pertti Kirkinen
professori
Kuva: Panthermedia
Julkaistu Lääkärilehdessä 41/2018.
