Geenitutkimuksen etenemistä on voinut seurata kuin jännitysnäytelmää. Viimeksi löytyi suomalaisten päänsärky. Tein biopankkisuostumuksen heti, kun se oli mahdollista, ja verinäyte on jo annettu. Se on hyvinvointivaltion kansalaisen etuoikeus. Jumalanpalvelusliturgiassa on kolehdin jälkeen kiitosrukous. Siinä sanotaan: ”Kaikesta siitä hyvästä, minkä olemme saaneet, haluamme antaa takaisin”.
Kiitollisena kaikesta siitä hyvästä, mitä pitkän ja monipuolisesti sairastavan elämäni aikana olen saanut lääketieteeltä ja suomalaiselta terveydenhuollolta, osallistun mielihyvin.
Vaikka geeniperimääni ei olekaan sen kummemmin selvitelty, osaan jo nyt ihan itse arvella monenlaista. Äidin puoleiselta suvulta olen perinyt heikot sydän- ja verisuonigeenit. Miehet ovat kuolleet ennen eläkeikää, isoisä jo nelikymppisenä. Isän puolen suku puolestaan elää enimmäkseen hyvin vanhoiksi ja pysyy terveinä. Mitä nyt nuoruuden vireä äly tylsistyy dementiaksi kahdeksankymmenen ikävuoden jälkeen.
Jokin aika sitten minulta löydettiin sattumalta vatsa-aortan aneurysma, joka paikattiin. Suvussa on ollut sitä ennenkin. Aortan repeäminen tappaa nopeasti, mutta se on nykylääketieteen keinoin estettävissä. Tähän liittyy ehkä sellaista geenitietoa, jonka tietämisestä on potilaalle oikeasti iloa. Minulta on myös katsottu Alzheimeria ennakoiva geeni, enkä ole perinyt sitä, vaikka muuten olenkin ruumiinrakenteeltani perinyt isäni suvun ominaisuudet. Poskeni ovat niin pyöreät, että lapsena Vimpelissä käydessäni kylänraitilla ventovieraat mummut ihan ilman geenitestausta osasivat sanoa, että ”sinä olet varmaan Heikkilän Inkerin tyttö, olet niin äitisi näköinen”
Oma perustautini, autoimmuuni enkefaliitti, on toki vanha tauti, mutta lääketieteessä sitä on alettu ymmärtää vasta tällä vuosituhannella. Tautiperheestä tunnetaan jo parikymmentä alalajia, joista useimmat ovat ultraharvinaisia. Näihin sairauksiin mahdollisesti liittyviä geenejä ei tunneta. Lisäksi, koska sairauden aiheuttama oireisto on monenkirjava, myös sen diagnostiikka on vaikeaa – jos sitä ylipäänsä osataan edes epäillä. Joillakin diagnoosiin päätyminen vaatii vuosia tai jopa vuosikymmeniä. Oma tautini on onneksi lievimmästä päästä ja saamani lääkitys on pitänyt sitä aisoissa, vaikka veikin työkyvyttömyyseläkkeelle. Vähemmän onnekkaat ovat jääneet ilman diagnoosia ja hoitoa.
Luultavasti tauti on jossain määrin periytyvä. Potilaita on koko Suomessa aika vähän. Tätä minulla olevaa enkefaliittia sairastaa vain muutama, ja kaikkia alalajeja yhteensäkin korkeintaan muutama sata. Erikoista onkin, että löytämistäni vertaisista ainakin viiden isovanhemmat ovat kotoisin yhdestä pienestä pitäjästä, Vimpelistä. Saatuaan isovanhempien nimet ja syntymäajat, sukututkija selvitti hetkessä, että kuulumme kaikki samaan sukuun. Sukupuut kohtaavat 1800-luvun alkupuolella, vaikka nyt asumme eri puolilla Suomea.
Tulevina vuosina geenejä tutkitaan yhä enemmän ja löytyy myös muita harvinaisia sairauksia, joita ei aiemmin ole osattu tunnistaa. Se tarkoittaa sitä, että moni toistaiseksi vielä tuntemattomasta syystä oireileva saa diagnoosin, ja ehkä jonain päivänä sairauteensa myös parannuskeinon. Kiistatonta hyötyä - jos ei vielä minulle, niin lapsillemme tai lapsenlapsillemme.
Viime vuosina yhdistystoiminnan puitteissa olen tavannut lukuisia hyvin harvinaisia sairauksia sairastavia potilaita. Lähes poikkeuksetta kaikki sanovat: raskainta on ollut aika ennen diagnoosia, lukuisat tutkimukset, odottaminen, epätoivo ja epäusko, luulosairaaksi leimautuminen. Ennen diagnoosia ei ole ennustetta, ja ilman ennustetta ei ole tulevaisuutta, elämä on näköalatonta sumua.
Sairauteen liittyvän geenin tai geenivirheen löytäminen on ollut monelle ratkaiseva käänne. Joku on matkustanut Saksaan, joku Sveitsiin, joku Yhdysvaltoihin. Joku tilaa geenitestin netistä. Joiltain on kulunut kymmeniä tuhansia euroja tutkimuksiin ulkomailla. Olen ihan lapsellisen innostunut geenitutkimuksesta. Pitkäaikaissairaan päivään kuuluu niin paljon pettymyksiä, kipua ja surua. Vireä tutkimustoiminta, suomalaisen genomin selvittely tuo esiin arvokasta tietoa myös harvinaispotilaille. Vaikka asiat eivät tapahdu tässä ja nyt, tutkimus ja lääkekehitys ovat vuosien työn takana, se antaa toivoa paremmasta
Satu Salonen
Kirjoittaja on tietokirjailija ja Suomen Ultraharvinaiset ry:n puheenjohtaja.
