Minulla on monta tautia ja monta lääkettä. Onneksi useimpiin tauteihini joku lääke myös tehoaa. Mutta olen myös kaksi kertaa päätynyt sairaalahoitoon vakavien haittavaikutusten vuoksi.
Aina on tiedetty, että joskus tehokasta ja sopivaa lääkitystä pitää hakea kauan. Se vaatii sitoutumista ja kärsivällisyyttä niin potilaalta kuin lääkäriltäkin. Jo nyt voidaan geenitutkimuksella etukäteen selvittää monien lääkeaineiden sopivuus tai sopimattomuus ennen lääkityksen aloitusta. Toistaiseksi tutkimusta pidetään liian kalliina. Farmakogenetiikan professori Mikko Niemi sanoo, että tulevaisuudessa tästä ehkä tulee yleinen käytäntö. Hän tutkii solukalvon kuljetusproteiinien geneettisten erojen vaikutusta lääkeaineiden tehoon ja turvallisuuteen.
Suomessa ollaan taitavia lääketieteessä ja geenitutkimuksessa. Biopankkisuostumuksen ja -näytteen annoin heti, kun se oli mahdollista. Toistaiseksi siitä ei kai minulle ollut muuta hyötyä kuin hyvä mieli lääketieteen edistämisestä.
Päädyin tilaamaan netistä geenitestin, joka voi olla avuksi sopivan lääkkeen valinnassa. Onhan sentään vielä lääkkeitä, joita minulla ei ole käytössä. Jos vaikka masennun, olisi aika tylsää aloittaa masentuneena kokeilu ja odottaa viikkoja lääkkeen hyviä vaikutuksia. Kuvittelenpa, että tieto lääkkeen sopivuudesta lisäisi tehoon myös täydet plasebo-lisäprosentit.
Onkohan farmakogenetiikan testien kustannus-hyötyvaikutuksia todella kunnolla laskettukaan? Entisenä kansainvälisen konsernin talousjohtajana olen oppinut, että kannattavuus on suhteellinen käsite. Tasa-arvoisessa maassa tietysti ajatellaan, että jos geenitestit aloitetaan, ne on tehtävä kaikille vauvasta vaariin. Ehdotankin, että aloitettaisiin ensiksi terveydenhuoltojärjestelmämme kalleimmasta osasta. Paljon sairastavimmasta kymmenestä prosentista, jotka aiheuttavat 80 prosenttia terveydenhuollon kokonaiskustannuksista.
Laskin juuri, että lääkärin määrääminä käytössäni on 12 tablettilääkettä, kaksi inhalaatiolääkettä, kolme ulkoisesti käytettävää ja yksi sairaalassa suoneen tiputettava lääke. Tämän lisäksi arsenaali tarvittaessa käytettäviä lääkkeitä kipuihin, vatsavaivoihin ja allergisiin reaktioihin. Omahoitona vain Nozoil-nenätipat ja talvisin D-vitamiini.
Kanta-järjestelmä on viime aikoina kehittynyt hyvään suuntaan. Sieltä voi tehdä haun ”lääkityksen kokonaisarvio”. Tänä vuonna kokonaisarvio on tehty perusterveydenhuollossa viisi kertaa. Itse muistan yksityissektorilla käyneeni yksityiskohtaisesti läpi lääkitystäni siinä toivossa, että jostain voitaisiin vähentää. Luultavasti erikoissairaanhoidon päivystyksessä ja osastoilla on myös vilkaistu lääkitystä. Moneen kertaanhan sitä kysytään. Mitähän tämäkin kokonaislääkityksen arvioinnin kokonaiskustannus lienee?
Aikanaan kolesterolilääkkeistä käytiin läpi simvastatiini, atorvastatiini ja rosuvastatiini, kunnes löytyi sopiva ja tehokas. Laboratoriot, lääkärissäkäynnit ja hävitettäväksi menneet lääkkeet maksoivat satoja euroja.
Netistä on mahdollista tilata myös geenitestejä, joista saa tietää riskeistään yleisimpiin kansantauteihin. Sellaista en aio tilata. Syön monipuolisesti terveellistä – vaikkakin hyvää – ruokaa. Liikun ja kuntoilen niin paljon kuin vointi sallii. Painoindeksi on normaali. Geenitieto tuskin muuttaisi vakiintuneita tapojani mihinkään suuntaan.
Yhdysvaltojen johtavan genomisekvensointilaitteistojen valmistajan Illuminan toimitusjohtaja Francis De Souza olettaa Illuminan voivan ennen pitkää pudottaa genomisekvensoinnin hinnan nykyisestä 1 000 dollarista 100 dollariin. Monet suomalaisetkin ovat omalla rahallaan tilanneet netistä genominsa sekvensointia. En ole varma, osaavatko he sitten tulkita saamiaan tuloksia.
Kipeimmin geeniselvittelyjä tarvitsevat potilaat, jolla on toistaiseksi tuntematon ja vaikea harvinainen sairaus. Tiedän potilaita, jotka ovat matkustaneet Saksaan, Sveitsiin, Ranskaan tai jopa Yhdysvaltoihin Mayo Klinikalle saadakseen tutkimukset tehtyä. Joskus geeni on löytynytkin. Kalliiksi on tullut. Kyllähän Suomessakin osattaisiin – kunhan vain saisi lähetteen.
Selvittelyistä huolimatta en ole onnistunut löytämään yhtään suomalaista lääkäriasemaa, jossa olisi lääkäri, joka tekisi lähetteitä geenitutkimuksiin omalla rahalla maksavalle yksityispotilaalle. Tai ehkäpä meitä ketterämmät virolaiset lääkäriasemat, joita ei sote-halvaus vaivaa, huomaavat bisnesmahdollisuuden.
Itse toivon, että esimerkiksi Hyksin Oy avaisi bisneksen tälläkin alueella – osaamista varmaan löytyisi. Luottamus suomalaiseen geenitutkimukseen on kova.
Teksti:
Satu Salonen
Kirjoittaja on tietokirjailija ja Suomen Ultraharvinaiset ry:n puheenjohtaja.
