Diagnostiikassa yhtenä lääkärin ensisijaisista työkaluista ovat todennäköisyydet. Mitä todennäköisempi sairaus on, sitä ylempänä se on erotusdiagnostiikan listalla. Potilaan kuvaillessa oireitaan, lista lääkärin päässä joko lyhenee tai pitenee sen mukaan, millaisista oireista on kyse ja miten ne ovat ajan kanssa muuttuneet. Listaan vaikuttavat myös mm. potilaan ikä, sukupuoli, paino, työhistoria ja elintavat. Todennäköisyydet heilahtelevat siis varsin monen muuttujan perustella. Perusteellisen anamneesin jälkeen lista on yleensä lyhyt ja siitä ruoditaan tarkemmin tutkimuksin se diagnoosi, joka parhaiten selittää potilaan tautia kokonaisuutena. Jos lopputulos ei käy järkeen, prosessi suoritetaan uudelleen toisesta näkökulmasta, kunnes vastaus löytyy.
Mutta mitäs sitten tapahtuu, kun potilaan oireiden lista on valtava ja sisältää sekä monia mitattavissa olevia oireita, kuten anemiaa, että huonosti mitattavissa olevia subjektiivisia oireita, kuten krooniset kivut? Kuinka uskaltaisi kysyä enempää kysymyksiä, kun jokaisella kysymyksellä erotusdiagnostiikan lista pitenee ja jossain vaiheessa alkaa kuumottamaan, löytyykö omasta muistista edes niitä kaikkia tauteja, jotka listalla pitäisi olla?
Ensimmäinen erinomainen apuväline tähtitieteellisen listan lyhentämiseksi löytyy otsikosta. Kyseessä on muunnelma Occamin partaterästä, eli logiikkasäännöstä, joka yksinkertaistettuna tarkoittaa, että yksinkertaisin vastaus ongelmaan on mitä luultavimmin oikea. Diagnostiikan kontekstissa sanonta ”tavalliset taudit ovat yleisiä” muistuttaa keskittymään erotusdiagnostiikassa yleisiin tauteihin ensiksi ja määrittää lääkärille selkeän työskentelyjärjestysten listalla olevien sairauksien poissulkuun. Diagnoosi löytyykin tavallisesti tällä menetelmällä kauan ennen kuin harvinaisia vaihtoehtoja tarvitsee edes pohtia.
Toisena tärkeänä apuna on vanha kunnon konsultointi. Joskus perusterveydenhuollossa tavallinenkin tauti on vaikea diagnosoida joko kokemuksen tai resurssien puutteen vuoksi ja siksi vaikeampien tapausten diagnosointi ja hoito ovat siirrettävissä erikoissairaanhoidolle. Siellä osaamista ja resursseja löytyy myös harvinaistenkin sairauksien käsittelyyn, jolloin suuri osa niistäkin saadaan kiinni.
Edellä mainitut työkalut ja taustalla oleva järjestelmä takaavat varsin hyvin oikean diagnoosin ja hoidon saamisen lähes kaikille potilaille. Järjestelmään liittyy kuitenkin lieveilmiöitä, jotka vaikuttavat lähinnä ääriharvinaisia sairauksia sairastavaan vähemmistöön. Heillä tutkimuskierteeseen joutuminen on usein välttämätöntä, sillä diagnoosi on usein äärimmäisen vaikea. Ideaalitilanteessa diagnoosi löytyy systemaattisella tutkimisella vähän myöhemmin, mutta ääriharvinaisia sairastavien elämäntarinoita kuunnelleena olen saanut käsityksen, että prosessi on harvoin näin suoraviivainen.
Tutkimusten palautuessa löydöksettöminä kerta toisensa jälkeen, diagnostikot tuntuvat turhautuvan. Potilaat kertovat kohdanneensa epäuskoa, oireiden väheksyntää, syytöksiä kipulääkeaddiktiosta ja yrityksiä laittaa oireisto psyykeen piikkiin. Lähetteitä tehdään eri alojen asiantuntijoille sillä seurauksella, että potilas kokee olevansa taakka, jota pallotellaan lääkäriltä toiselle väsytystarkoituksessa. Kun tavalliset taudit on poissuljettu, harvinaisia ei tunnu kukaan haluavan tutkia. Lopullinen diagnoosi saadaan usein vasta vuosien päästä, kun kohdalle sattuu juuri tuon harvinaisen sairauden asiantuntija, tai kun sairaus on edennyt sen verran, että se on paremmin tunnistettavissa.
Ääriharvinaisten tilanne on tiedostettu lääketieteellisessä yhteisössä, ja monenlaisia ratkaisuja ongelmaan on esitetty ja parhaillaan myös käytössä. Yksilötasolla uskottavimpana ratkaisuna pidän uutta yhdyslääkäriksi nimettyä erikoislääkäriä. Suuremmalla tasolla hyviä menetelmiä ovat mm. sairaaloissa pidettävät, vaikeita tapauksia käsittelevät lääkärikokoukset ja harvinaisten sairauksien yksiköt, jotka koordinoivat potilaat lähetteiden perusteella oikeaan paikkaan.
Tunnettuja diagnooseja löytyy nykyisestä ICD-10-koodistosta lähes 70 000. Vaikka moni näistä koodeista eivät kuvaa varsinaista sairautta, monen muun koodin alle lukeutuu useita toisistaan erillisiä, mutta samankaltaisia sairauksia. Kokonaisuudessaan maailmassa voidaan arvioida olevan ainakin yli 30 000 tunnistettua sairautta. Jos vaadittaisiin jokaiselta lääkäriltä tuntemusta kaikista diagnoosinimikkeistä, kuuden vuoden lääkisopintojen aikana täytyisi opiskella joka päivä – vapaapäivät mukaan lukien – reilu 30 diagnoosinimikettä. Arvioisin, että päivässä opiskelija voi oppia 1–5 sairautta hoitoineen siten, että vaikka teorian osaaminen jääkin suppeaksi, opiskelusta jää kuitenkin joku muistijälki. Tämä ei vielä riitä, vaan lääkäriltä vaaditaan luonnollisesti sekä syvällisempää teoriataitoa tietyistä sairauksista että myös yleistä käytännön osaamista.
Jokaisen harvinaisen sairauden syvällinen osaaminen olisi siis kohtuuton vaatimus, mutta yksittäisen lääkärin merkitys ääriharvinaisten diagnosoinnissa on tällä hetkellä siitä huolimatta suuri. Tämän vuoksi tietoa harvinaisista sairauksista tulisi mielestäni olla edes nimen ja perusoireiden tasolla. Tällä tasolla niistä kuitenkin puhutaan myös yliopiston luennoilla. Edes alkeelliset taidot auttaisivat ääriharvinaisia sairauksia sairastavia potilaita ulos tutkimuskierteestä ja paikkaisi diagnoosiviiveitä siihen asti, kunnes tilanteeseen luodaan parempi ratkaisu. Yksittäisellä lääkärillä tärkeimmäksi ongelmaksi muodostuu silti resurssit. Pitkiin potilaskertomuksiin perehtyminen vaatii aikaa ja kovaa työpanosta, eikä nykykuormituksella näitä aina riitä jaettavaksi. Ratkaisua tähän täytynee odottaa työnkuvan kehityksestä.
Akuutimpana, joskin pienemmän mittakaavan ongelmana saattaa kuitenkin olla kiinnostuksen puute ja vinoutunut asenne harvinaisiin tauteihin. ”Tavalliset taudit ovat yleisiä” on nerokas toteamus, mutta ei suinkaan tarkoita, ettei harvinaisia tauteja olisi olemassakaan, tai että niitä ei tarvitsisi lainkaan tutkia.
Saku Pelttari
Kirjoittaja on lääketieteen kandidaatti Tampereelta. Virallista lääketieteen opiskelua kolme vuotta takana – epävirallista vähintään elämän verran edessä.
