Syystä puhutaan siitä, että lääketieteellinen tieto lisääntyy huimaa vauhtia. Kukaan ei ole hallinnut koko alaa enää vuosikymmeniin. Hyvin paljon uudesta tiedosta on kokeellista, ja kestää pitkään ennen kuin potilaat alkavat hyötyä havainnoista.
Mutta aivan viime vuosikymmenen aikana olen huomannut, miten eräs perustutkimuksen alue alkaa näkyä yhä useammin ihan tavallisessa vastaanottotyössä. Tarkoitan geenitutkimusta.
Sen jälkeen kun ihmisen geenistö selvitettiin vuonna 2003 loppuun saatetussa Hugo-projektissa, on myös käytännön lääkärin ulottuville tullut aivan uusia taudinmääritysmahdollisuuksia. Otetaanpa laktoosi-intoleranssi esimerkiksi.
Ennen vanhaan laktoosi-intoleranssi osoitettiin ns. rasituskokeella, jossa potilas nautti tietyn määrän laktoosia. Jos hänelle tuli oireita ja jos laktoosin hajoamistuotetta (glukoosia) ei ilmaantunut vereen merkkinä laktoosin hajoamisesta, katsottiin että potilaalla oli laktoosi-intoleranssi. Laktoosi-intoleranssin syy tunnetaan: kyseessä on suoliston laktaasientsyymin puutos. Geenitutkimuksella on voitu selvittää, mikä geeni ohjaa laktaasientsyymiä. Jos potilaalla on laktoosi-intoleranssiin sopivat oireet ja geenitutkimus osoittaa, että tämä geeni on viallinen, on taudinmääritys selvä. Enää ei tarvita hankalia ja joskus vaikeasti tulkittavia rasituskokeita, vaan asia selviää geenitestillä, joka tehdään verikokeesta saatavilla verisoluilla.
On olemassa raudan kertymisestä johtuva sairaus, hemokromatoosi. Sen syynä on geenivirhe, joka johtaa siihen, että rautaa imeytyy normaalia paljon enemmän suolistosta verenkiertoon ja edelleen elimistöön. Liika on liikaa ja suuri rautamäärä aiheuttaa monenlaisia vikoja – ihon värin muuttumista, sisäerityshäiriöitä, sydämen vajaatoimintaa, maksan toiminnanhäiriötä, diabetesta, impotenssia. Hemokromatoosin geenivirhe voidaan todeta verikokeella. Myös potilaan lähiomaiset testataan ja vikageenin kantajat välttyvät sairauden seurauksilta, koska päästään ajoissa hoitoon.
Geenidiagnostiikkaan liittyy myös ongelmia. Osa nuorten naisten rintasyövistä johtuu harvinaisesta geenivirheestä. Jos nuori nainen sairastuu rintasyöpään, tarjotaan hänelle geenitestausta. Jos todetaan, että kyseessä on todellakin viallisen geenin aiheuttama rintasyöpä, osa hänen sukulaisistaan kantaa samaa viallista geeniä. Myös heidän riskinsä saada rintasyöpä on erittäin suuri. Riski on jopa niin suuri, että tätä viallista geeniä kantaville naisille suositetaan ennalta ehkäisevää rintojen poistoleikkausta. Tilanne on täysin oireettomalle, nuorelle naiselle hirvittävän vaikea.
Kaiken kaikkiaan tunnetaan jo yli 4 000 perinnöllistä sairautta, joista suuri osa on harvinaisia, mutta on joukossa sangen tavallisiakin, kuten perinnöllisesti korkea kolesteroli ja monilokeroinen (polykystinen) munuaissairaus.
Geenitutkimus pakottaa meitä ajattelemaan mitä sairaudet oikeastaan ovat. Geenivika on tiettyjen sairauksien kiistaton syy, ja näiden sairauksien diagnostiikkaa ja hoitoa geenitutkimus täsmentää. Mutta esimerkiksi masennus, kipeä selkä, kutina ja laiskuus tuskin ovat geenivirheen syytä ja silti aiheuttavat merkittävää sairastuvuutta yhteiskunnassa. Jatkossakaan emme voi siis syyttää geenejä kaikista elämän kurjuuksista.
Robert Paul
Kirjoittaja on turkulainen dosentti ja sisätautien erikoislääkäri.
