Paljon sulla on kolesteroli?
Kysymys on yleinen ainakin keski-ikäisten miesten keskuudessa. Harva sen kanssa kursailee. Jos on korkealla, niin on. Kaveri voi sen tietää.
Tutkimusprofessori Markus Perola nostaa Lääkärilehdessä (41/2019) rinnalle uuden termin. Monigeeninen riskisumma on Perolan mukaan uuden ajan kolesteroli. Se tiivistää kymmenien, satojen, jopa tuhansien perimän alueiden vaikutukset sairauteen yhdeksi numeroksi.
Vertaus kolesteroliin on tietoinen. Perola tuntee perimää kohtaan tunnetut ennakkoluulot. Tavoite on arkipäiväistää sitä.
Ihmisen koko perimän selvittämiseen on vuosien varrella liittynyt epäilyksiä ja ristiriitoja. Tiedon on katsottu olevan arkaluontoista, ja on epäilty, haluavatko ihmiset sen tietää. Jos genomi paljastaa riskin sairastua vakavaan tautiin, tieto voi kääntyä yksilön vahingoksi esimerkiksi suhteessa vakuutusyhtiöön.
Pelot ovat osin perusteltuja. Osin ylimittaisia.
Aika liudentaa suhtautumista uusiin ilmiöihin ja pelot lievittyvät. Sitä ennen kriitikkojen viestit ovat muokanneet käytäntöjä ja esimerkiksi tietosuojaa oikeaan suuntaan.
Näin käy genominkin kanssa.
Siksi on korkea aika selvittää, miten perimää voi käyttää terveydenhuollossa. Samalla selviää, ovatko hyödyt todellisia. Kansantautien, kuten diabeteksen, sydäntautien ja syöpien vaikutus suomalaisten terveyteen ja hyvinvointiin on valtava, joten jos tautitaakkaa voi pienentää, se on selvitettävä.
Työ tulee tehdä hallitusti ja tasa-arvoisesti. Yksityisellä rahalla hankittavien genomien varaan ei voi jättäytyä.
Kuten uutisemme kertoo, THL aikoo jakaa pilotissaan genomitietoa 3 500 vapaaehtoiselle kansalaiselle. Pilotti on merkittävä: genomitietoa jaetaan Suomessa ensimmäisen kerran suuressa mitassa julkisella rahalla. Vastaanottaja saa riskinsä sairastua sepelvaltimotautiin, kakkostyypin diabetekseen ja laskimoveritulppaan.
Pilotti on oikeastaan vasta valmistautumista. Aluksi pitää selvittää, miten ihmiset tietoon suhtautuvat.
Yhtä tärkeää on pohjustaa lääkäreitä uuden tiedon käyttöön.
THL antaa siksi palautteen ohessa osallistujille ”Ohjeeksi lääkärillesi”-tekstin otettavaksi mukaan lääkärikäynnille. Lääkäri voi sen pohjalta miettiä, olisiko potilaan kohdalla syytä tutkailla esimerkiksi elintapoja aiempaa tarkemmin.
Perola korostaa aiheellisesti, että lääkärin autonomiaa ei uhata. Lääkäri suhteuttaa geneettisen riskin muihin riskeihin sekä henkilön terveydentilaan ja tekee päätöksensä sen perusteella. Muu riski voi olla niin voimakas, ettei geeneillä ole merkitystä.
Lupaukset ovat suuret. Isossa-Britanniassa on osoitettu, että monigeeninen riskisumma kertoo sepelvaltimotaudin riskistä tarkemmin kuin verenpainetauti, diabetes, tupakointi, painoindeksi tai sukuhistoria erikseen.
Kansantautien periytyminen on valtavan monimutkainen kokonaisuus, jonka tutkimus on alussa. THL:n tutkimusta on siksi syytä tukea, ja toivottavasti laajemmin perimän käyttöä terveydenhuollossa tutkiva jatkohanke löytää rahoituksen.
Perimätietoon liittyvät pelot eivät saa työtä estää. Puhutaan monitekijäisistä kansantaudeista, joihin ihminen voi perimästään huolimatta itse vaikuttaa elintavoillaan.
Paljonko sulla on riskisumma?
Ei se vaikeampaa ole kuin puhua kolesterolista.
Kirjoittaja
Pekka Nykänen
vastaava päätoimittaja
Artikkeli on alun perin julkaistu Lääkärilehdessä 41/2019.
