”Koskaan ei saa antaa periksi eikä lannistua”, totesi 11-vuotias Joshua sokeuduttuaan yhdeksännen aivoinfarktinsa jälkeen. Seuraava kohtaus koitui pojan kohtaloksi, kertoi hänen äitinsä, Christina, pitäessään konferenssiesitystä hiirenhiljaiselle tutkijayleisölle siitä, mitä on olla mitokondriotautipotilaan vanhempi. Joshua sairasti MELAS-oireyhtymää, joka vaurioittaa solujen energiantuotantoa. Hänen tautinsa oli poikkeuksellisen vaikea, ja aivot eivät kyenneet ylläpitämään elämänvirtaa. Aivoinfarktit iskivät erityisesti tilanteissa, joihin liittyi lapsen odotusta ja tunnekuohua – jouluina ja syntymäpäivinä. Yleisö valui salista hiljaisena, silmäkulmat kiiltelevinä.
Istuin Christinan kanssa yhteiseen päivällispöytään. Hän kertoi, kuinka Hongkongissa, jossa Joshua eli, lääkärit eivät tunteneet MELASia, eivätkä edes halunneet tietoa, sillä vaikeasti sairasta lasta pidettiin yhteiskunnassa häpeänä. Moni päätyi hylätyksi orpokoteihin. Joshuan diagnoosi viipyi, eikä hoitoa tai kuntoutusta ollut tarjolla. Väsymätön äiti löysi lopulta apua Japanista.
Christina viittilöi luoksemme hauraan pienen japanilaisnaisen, jonka kaksivuotiaan tyttären oli juuri todettu sairastavan etenevää Leigh’n oireyhtymää, mitokondriotautia, joka vaurioittaa peruselintoimintoja sääteleviä aivotumakkeita. Diagnoosin selvittyä aviomies haki eroa, sillä vaikeaa lapsen sairautta pidettiin yhteiskunnassa yleisesti äidin syynä. Nainen hymyili vaisusti ja istui – lattialle. Kyläyhteisön ja miehensä hyljeksimä sairaan lapsen äiti tunsi itsensä liian arvottomaksi istumaan samaan pöytään kanssamme. Siitä huolimatta hän oli lähtenyt aamuyöllä vuoristokylästään tapaamaan tutkijoita saadakseen tietoa tyttärensä taudista.
Siinä näiden äitien välissä istuessani tunsin palanneeni tutkimustyöni alkupisteeseen. 25 tutkimusvuoden aikana olemme oppineet tunnistamaan tautien geenivirheet, mutta saatamme vain avuttomina seurata lasten hiipumista. Tutkijayhteisön keskeisissä keskusteluissa MELAS ja Leigh ovat tutkimuksen keskiössä, ja lupaavia hoitotuloksia eläinmalleilla raportoi yksi jos toinenkin. Käytännössä se kuitenkin näkyy vielä vain vähän. Löydöksiä on vaikea viedä eteenpäin potilastutkimuksiin, sillä harvinaisten, nopeasti kuolemaan etenevien lastentautien hoitotutkimuksia on käytännössä mahdotonta toteuttaa keräämällä potilasryhmiä kaksoissokkotutkimukseen. Silti tätä vaaditaan hoitojen validoimiseksi.
Christina ei ole jäänyt aloilleen. Hän jatkoi Joshuan kuoleman jälkeen taisteluaan vaikeasti sairaiden lasten hoidon puolesta. Hän perusti pojan nimeä kantavan säätiön, joka on äidin oman energisen varainhankintaverkoston avulla kasvanut merkittäväksi toimijaksi Kaukoidässä. Säätiö kerää tutkijoiden tuottamaa uusinta tietoa, tiedottaa siitä, kouluttaa paikallisia lääkäreitä ja rahoittaa tutkimusta. Se järjestää myös kuntoutusta orpokotien asukeille, ja kampanjoi harvinaisten tautien tunnetuksi tekemiseksi. Säätiön toiminta on auttanut tuhansia sairaita lapsia Hongkongissa ja Kiinassa.
Tunnen valtavaa myötätuskaa ja kunnioitusta näiden pienten, vahvojen naisten edessä. He paloivat tuhkaksi ja nousivat sieltä lentoon, nuo Feenix-äidit. Surunsa kiiltävillä siivillä, periksi antamatta, lannistumatta, kannattelevat muita.
Anu Wartiovaara
Kirjoittaja on kliinisen molekyylilääketieteen Sigrid Juselius -professori.
Julkaistu Lääkärilehdessä 49/16.
