Koko perimän eksomisekvensoinnilla on tähän mennessä löytynyt kaksi kertaa enemmän diagnooseja kuin perinteisillä geenitutkimuksilla. Kehitys on ollut niin nopeaa, että genetiikan koulutus ei ole pysynyt perässä eikä tuloksia päästä soveltamaan potilastyössä nopeasti. Tautien perinnöllisyyden tunnistaminen on saattanut kestää useita vuosia, ja sitä ennen potilaat ovat käyneet useiden lääkäreiden vastaanotolla.
Avoterveydenhuollon lääkärit ovat avainasemassa perinnöllisten tautien tunnistamisessa ja hoidossa. On tärkeää, että avohoidon lääkärit tietävät perinnöllisistä taudeista ja geenitestien käytöstä. Näin he voivat tunnistaa vastaanotollaan potilaat, jotka hyötyvät geenidiagnostiikasta ja lähettää heidät jatkotutkimuksiin erikoissairaanhoitoon ja auttaa jatkohoidon järjestämisessä.
Geenidiagnostiikka myös muuttaa avohoidon lääkäreiden työtä, kun potilaat etsivät geneettisistä sairauksista tietoa internetistä ja voivat sen jälkeen kääntyä oman lääkärin puoleen. Lääkäriltä kysytään esimerkiksi syövän perinnöllisyydestä tai raskaudenaikaisista geenitutkimuksista. Verkossa tehtävät geenitestit ovat myös yleistymässä ja kansalaiset saattavat pyytää lääkäriltään apua niiden tulkinnassa.
Suomessa lääkärit ovatkin toivoneet genetiikan alan lisäkoulutusta.
Vaikutus ulottuu koko hoitoketjuun
Geenidiagnostiikan uudet mahdollisuudet vaikuttavat laajasti perinnöllisten tautien diagnostiikkaan eri erikoisaloilla. Kuvaavaa on, että noin 30 % perinnöllisten tautien mutaatioista on löytynyt uusista, vuoden 2011 jälkeen tunnistetuista geeneistä. Monitekijäisissä kansantaudeissa, jotka johtuvat sekä perintö- että ympäristötekijöistä, suurin osa riskigeeneistä aiheuttaa niin pienen riskin, ettei niiden geenitestausta ole toistaiseksi voitu ottaa käyttöön rutiinidiagnostiikkaan. Sen sijaan tämän tautiryhmän geenitutkimusten tuloksia voidaan joissakin tapauksissa yhdistää muihin sairaalatutkimusten tuloksiin ja saada tarkempaa tietoa taudin syistä.
Erikoissairaanhoidossa potilaan diagnostiset tutkimukset ja perinnöllisyysneuvonta tapahtuvat yleensä muutaman vastaanottokäynnin aikana. Perinnöllisyysklinikoiden perinnöllisyysneuvonta on perusteellista ja tähtää siihen, että potilas tai perhe saa tietoa taudin diagnoosista ja ennusteesta, geenitestien tuloksista, periytymistavasta ja mahdollisista hoitokeinoista, myös kirjallisesti. Sen jälkeen osa potilaista siirtyy perusterveydenhuollon seurantaan.
Ongelmana on, että jatkohoitoa ja seurantaa avoterveydenhuollossa ei useinkaan ole järjestetty. Noin 70 % perinnöllisiä sairauksia sairastavista potilaista kokee, että he eivät ole saaneet tarpeeksi informaatiota sairaudestaan ja ovat jääneet yksin sairautensa kanssa. Potilasjärjestöt, verkostoituminen ja sosiaalinen media ovatkin monissa perinnöllisissä sairauksissa nousseet tiedon saamisessa merkittävään asemaan.
Yleislääketieteen osaamispakettia hahmotellaan
Yleislääkäreiden genetiikan jatkokoulutuksen tarve on jo tunnistettu monissa Euroopan maissa. Englannissa yleislääketieteen alan erikoistumiseen on lisätty perinnöllisyyslääketieteen koulutusta, jonka oppimistavoitteet on laadittu yhteistyössä yleislääketieteen kouluttajien, alalle erikoistuvien ja kliinisten geneetikoiden kanssa. Kliinisen työn kannalta tärkeimpänä oppisisältönä pidettiin perinnöllisiä tauteja sairastavien potilaiden tunnistamista, hoitoa ja geneettisen tiedon kertomista potilaille.
Euroopan unionin rahoittamassa GenEquip-projektissa (www.primarycaregenetics.org) on kehitetty yleislääketieteeseen erikoistuville sopivaa genetiikan koulutusohjelmaa. Yleislääketieteen ”osaamispakettiin” kuuluvia aiheita voisivat olla mm. perinnöllinen rinta- ja paksusuolisyöpä, familiaalinen hyperkolesterolemia, perinnölliset sydämen rytmihäiriösairaudet, lasten kehitysviiveet ja raskaudenaikainen perinnöllisten tautien diagnostiikka. Näissä taudeissa potilaat voivat hyötyä ennakoivasta geenidiagnostiikasta.
Suomessa voisimme yhteistyössä yleislääketieteen asiantuntijoiden kanssa kehittää suomalaiseen terveydenhuoltoon sopivaa genetiikan koulutusta, jota voisi sisällyttää yleislääketieteen erikoislääkäritutkintoon. Koulutuksesta voisivat hyötyä myös muiden erikoisalojen lääkärit.
Irma Järvelä
lääketieteellisen molekyyligenetiikan dosentti, perinnöllisyys- ja yleislääketieteen erikoislääkäri
kliininen opettaja
Helsingin yliopisto, lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto
Kuva: Fotolia
Artikkeli on julkaistu Lääkärilehdessä 38/2017.
