Tauti-joka-jääköön-nimeämättä vaikuttaa meihin kaikkiin tällä hetkellä ja kaikkien potilasryhmien kiireettömän hoidon saatavuus on hankaloitunut. Näin se on, että suolensisältö valuu aina alaspäin. Siksi pahimman kolauksen kärsivät valmiiksi hoidontarvehierarkian pohjalla olevat.
Harvinaispotilaiden diagnostiikka ja hoito järjestetään yleensä kiireettömästi, koska oireet ovat usein epäselviä ja löydökset jäävät vähäisiksi. He hukkuvat seurannan aallokkoon tai lääkärissä käynti ei enää jaksa kiinnostaa, kun ei koe tulevansa kohdatuksi. Lisäksi harvinaissairaus vaatii subspesialiteettien subspesialisteja sekä tutkimuksia, joihin on kiireelliselläkin puolella pitkät jonot. Tämän tason lääketiede on Suomessa huippuluokkaa ja putkeen päädyttäessä diagnoosi ja hoito saavutetaan kiitettävän usein. Ongelmaa ei ole mielestäni itse prosessissa, vaan prosessiin valikoitumisessa.
Monien harvinaissairauden tunnistaminen vaatii siis pitkälle erikoistunutta osaamista. Valistuneen epäilyn herääminenkin vaatii syvällistä perehtyneisyyttä. Silti harvinaissairauden tunnistamisessa suuressa roolissa ovat perusterveydenhuollon generalistit, joiden työvelvoitteet ja osaamisvaatimukset ovat käytännössä roiskittu pitkin poikin koko lääketieteen kenttää, ja aika on aina kortilla. Lääkärin oma passio ja aktiivinen harrastuneisuus auttavat, mutta eivät yksinkertaisesti riitä. Catch-22-paradoksi on selvästi läsnä.
”Entäs sitten? Harvinaiset ovat harvinaisia. Moni harvinaissairaus on niin harvinainen, ettei keskiverto lääkäri ehkä näe yhtäkään tapausta koko työuransa aikana!”
On totta, että yhteiskunnan kannalta mielekästä on keskittyä tunnistamaan yleiset sairaudet. Oikeastaan on jo saavutus terveyshyödyn näkökulmasta erottaa sairauden oireet elämisen oireista. Onko harvinaiset kuitenkaan harvinaisia? Yksittäin kyllä. Yhdessä? Ei todellakaan.
Harvinaissairauksia on WHO:n arvion mukaan 5 000-8 000 erilaista. Orphanet listaa 6 172 harvinaissairautta, eikä näihin ei ole vielä laskettu kaikkia yleisten sairauksien harvinaisia muotoja. Itsestäänselvyytenä mainittakoon vielä, että kaikkia harvinaissairauksia ei ole tunnistettu. Vallitsevuus yhdellä on myös eri asia kuin vallitsevuus kaikilla harvinaissairauksilla yhteensä. Yhteinen vallitsevuus vuonna 2019 oli konservatiivisella arviolla 3,6–5,9 %. Yhdysvalloissa arvio on reilumpi, 7,6–9,1 %. Kokonaisilmaantuvuutta voinee vain arvailla.
Epäselvässä oireistossa harvinaissairauden epäilys on siis osittain perusteltua jo pelkän kokonaisvallitsevuuden vuoksi. Kohdennettu epäily tiettyyn harvinaissairauteen toki auttaa ja säästää varmasti kuluja, mutta en näe miten se olisi pakollista tutkimusprosessin käynnistämisen kannalta.
”No mitähän siellä erikoissairaanhoidossa ajatellaan kun tällaisia harvinaislähetteitä kirjoittelen? Ja entäs sitten kun erikoissairaanhoito täyttyy harvinaissairausepäilyistä?”
Lääkärintyö on harvoin mielekästä, jos joutuu kovasti pohtimaan mitä kukakin ajattelee mistäkin. Osoittautui epäily sitten aiheelliseksi tai ei, jälkiviisastelu ja jossittelu lisäävät lähinnä kollektiivista tyhmyyttä. Kuten edellä sanottu, hoito on usein kiireetöntä. Osaltaan se toimii potilasta vastaan, mutta toisaalta se voi olla myös hyödyllistä. Konsultointi sekä rauhallinen seuranta sopivat tähänkin aivan hyvin.
Jos tämän tekstin perusteella erikoissairaanhoito menee tukkoon harvinaissairausepäilyistä, voin henkilökohtaisesti tulla auttamaan niiden lähetteiden purkamisessa. Samaan hengenvetoon luvattakoon, että syön joka päivä lähetteitä purkaessani hatullisen (symbolista) suolensisältöä.
Eksoottisista oireista, löydöksistä ja harvinaissairauksista kiinnostunut yleislääkäri. Tuttu näky Kauhavan terveyskeskuksen käytävillä.
Saku Pelttari
Kirjoitus on julkaistu aiemmin Lääkärilehden verkkosivuilla.
