Autismi on varhaislapsuudessa alkava, vakava kehitysvammaisuusoireyhtymä, jolle tyypillistä on ihmiselle niin luonteenomaisen kontaktinottokyvyn puuttuminen. Autistiset lapset toistavat yksinkertaisia, epäsosiaalisia käyttäytymiskuvioita eivätkä kiinnitä huomiota ympäröiviin ihmisiin. Autismia pidetään syntytavaltaan monitekijäisenä, mutta monet havainnot, aivojen anatomiasta alkaen, viittaavat biologiseen taustaan ainakin silloin, kun lapsen sosiaalinen ympäristö on karkeasti ottaen normaali.
Geenivirheitä on jo pitkään ymmärretty epäillä varhain alkavan ja paitsi toiminnallisia myös usein toistuvia rakennepoikkeavuuksia käsittävän oireyhtymän alkulähteeksi, mutta vuosikausien tutkimus on vasta viime aikoina alkanut tuottaa tuloksia. Uusien tulosten valossa on myös helppo ymmärtää, miksi alustavankin kuvan saaminen on kestänyt niin kauan: vasta viime vuosina tutkimusmenetelmät ovat kehittyneet sellaisiksi, että on mahdollista tutkia yksilökohtaisia perimän muutoksia koko perimän laajuisesti. Tulokset ovat osoittaneet, että autismin geenitausta ei ole ollenkaan yksinkertainen.
Päähavainto on, että suurella osalla potilaista autismin taustalla ovat useiden eri aivojen kehitykseen vaikuttavien geenien uudet mutaatiot. Toisaalta perheissä, joissa vähintään kahdella lapsella on autismi, uusiutumisriski viittaa peittyvästi periytyvään mekanismiin — mutta eri perheissä eri geeneissä, mikä selittää aiempien geenitutkimusten vaikeudet.
Vaikka autismin syyt ovat suurelta osin biologisia, eikä geenejä tai niiden poikkeavaa toimintaa nykykeinoin voida korjata, voidaan ihmistä silti aina auttaa. Lasten toimintakykyä voidaan parantaa ja elämänlaatua kohentaa kuntoutuksella, johon on olemassa useita keinoja. Kun aivojen kehitys joka tapauksessa on jatkuvasti etenevä ja dynaaminen tapahtuma, ei tilannetta pidä huonontaa varhaisvaiheen tilaisuuden laiminlyönnillä. Kuntoutuskeinoja kehitetään jatkuvasti, ja olennaisen tärkeää on vanhempien ja perheen osallistuminen lasta tukevaan ohjelmaan. Myös lääkehoidolla voi olla sijansa, mutta sen sijaan näytöt erityisen ravinnon vaikutuksista puuttuvat.
Kuvantamismenetelmien avulla on mahdollista selvittää autismin perusmekanismeja aivojen makrotasolla, ja monessa neuropsykiatrisessa sairaudessa yhdistetäänkin nykyään molekyylitason tutkimusta aivokuvantamiseen (1). Kuvantamismenetelmin häiriöt voidaan paikantaa tiettyihin aivoalueisiin, jotka ovat erikoistuneet kasvojen havaitsemiseen ja tulkintaan. Mielenkiintoista on, että katsekäyttäytymisen mittaamisella voi olla mahdollista ennustaa lapsen autististen piirteiden kehitystä.
Autismin pääosin biologinen tausta on monisyinen ja satojen eri geenien virhe voi johtaa ilmiasultaan vaihtelevaan, mutta tunnistettavaan oireyhtymään. Etenevä biologinen tutkimus voi valottaa sekä autismin syntymekanismeja että aivojen kehitykselle tärkeitä säätelyreittejä. Lasten auttamista ei pidä koskaan laiminlyödä, vaikka syynmukaiseen hoitoon ei lähiaikoina voida kurottaa.
Juha Kere
professori
Karolinska Institutet Tukholma, Folkhälsanin tutkimuslaitos ja Helsingin yliopisto, molekyylineurologian ohjelma
Kirjallisuutta
1. Darki F, Peyrard-Janvid M, Matsson H, Kere J, Klingberg T. Three dyslexia susceptibility genes, DYX1C1, DCDC2, and KIAA0319, affect temporo-parietal white matter structure. Biol Psychiatry 2012;72:671–6.
Julkaistu Lääkärilehdessä 8/13.
Julkaisemme huomenna 28.2. autististen lasten ja nuorten hoitoa ja kuntoutusta käsittelevän tiedeartikkelin.
