Avainsana Downin oireyhtymä
Downin oireyhtymä on yleisin kromosomihäiriö, joka aiheutuu solujen ylimääräisestä kromosomi 21:sta (trisomia 21). Oireyhtymää sairastavia lapsia syntyy Suomessa vuosittain noin 70. Suurimmalla osalla potilaista ylimääräinen kromosomi tai kromosomin osa on kaikissa soluissa. Muutamalla prosentilla kromosomi löytyy vain osasta soluista. Näillä lapsilla oireet voivat olla lievemmät.