Tuoreissa tutkimuksissa on selvinnyt, että osalla lapsista ja nuorista tyypin 1 diabetes onkin monogeeninen diabetes.
Oikean diagnoosin saaminen voi muuttaa hoitoa merkittävästi, sillä tietyissä monogeenisen diabeteksen muodoissa voidaan diabeteksen hoito joko lopettaa tai vaihtaa insuliini tabletteihin.
Tämä voi parantaa hoitotasapainoa, vähentää sairauteen liittyviä komplikaatioita sekä helpottaa potilaan ja perheen arkea.
Tyypin 1 diabetes ja monogeeninen diabetes - mitkä ovat erot?
Monogeenisen ja tyypin 1 diabeteksen oireet ovat usein samat, mutta syyt niihin ovat erilaiset.
Oikean diagnoosin saaminen voi muuttaa hoitoa merkittävästi.
Tyypin 1 diabeteksessa oma puolustusjärjestelmä tuhoaa insuliinia tuottavat solut haimasta, ja tämä johtaa insuliininpuutokseen. Tämän vuoksi tyypin 1 diabetesta sairastavat tarvitsevat insuliinihoitoa.
Sen sijaan monogeenisessa diabeteksessa haima useimmiten tuottaa insuliinia, mutta ei osaa sitä tarvittaessa erittää verenkiertoon. Tablettihoito auttaa insuliinin haimasta verenkiertoon, ja monogeenistä diabetesta sairastavaa voidaankin usein hoitaa tietyillä tyypin 2 diabeteksessa käytettävillä tablettilääkkeillä.
Oikea sairaus selviää testaamalla
– Jokaiselta lapselta ja nuorelta, jolta todetaan diabetes, tutkitaan verestä vasta-aineet, sanoo Husin Vatsakeskuksen osastonylilääkäri, endokrinologian erikoislääkäri Tiinamaija Tuomi tiedotteessa.
Jos vasta-aineita ei löydy, on syytä tehdä monogeenisen diabeteksen geenitesti.
Tutkijat suosittelevat monogeenisen diabeteksen paljastavia geenitestejä kaikille niille lapsille ja nuorille, joilla ei ole sairastuessaan tyypin 1 diabetekseen liittyviä vasta-aineita.
Juttu on julkaistu aiemmin Lääkärilehden verkkosivuilla.
