HUS Harvinaissairauksien keskuksen ja Lastentautien tutkimuskeskuksen vetämässä kansainvälisessä tutkimuksessa on kuvattu uusi ja harvinainen perinnöllinen tulehdussairaus.
Tutkijaryhmä selvitti yli seitsemän vuotta sekä äidiltä että isältä periytyvän tulehdus- ja immuunipuutossairauden syytä suomalaisessa suvussa. Sairaus muuntaa puolustusjärjestelmää. Potilaat kärsivät infektioalttiudesta, ihon ja suoliston tulehduksista sekä ajoittaisista kuume- ja mahakipujaksoista. Tämän lisäksi heillä oli valkosolujen rakennemuutoksia.
Tutkijat nimesivät uuden harvinaissairauden CAINiksi (C/EBPε-associated autoinflammation and immune impairment of neutrophils). Sairauden taudinkuva oli tiedossa jo 1970-luvulla, mutta siinä oli selittämättömiä piirteitä, joita ymmärretään vasta nyt paremmin.
– Geenien luentaa laajasti säätelevän CEBP/ε-proteiinin liiallinen aktiivisuus näyttää aiheuttavan CAIN-potilaiden pääasialliset oireet, toteavat tiedotteessa Helsingin yliopiston reumatologian professori Kari Eklund sekä tutkimusta johtanut dosentti Mikko Seppänen HUS Harvinaissairauksien yksiköstä.
CEBP/ε-proteiinin liiallinen aktiivisuus sekoitti jopa 450 geenin luennan.
– Ihmisen perimässä on yli 700 geenien luentaa säätelevää proteiinia, joiden muutokset aiheuttavat sekä immunologisia harvinaissairauksia että yleisempiä sairauksia. Harvinaissairauksien tutkiminen on ainutlaatuinen tapa ymmärtää ihmiselimistön toimintaa, Seppänen ja dosentti Markku Varjosalo toteavat.
Tutkimusyhteistyöhön osallistui myös HUS:n, Helsingin yliopiston, University College Londonin, Karoliinisen instituutin, Tarton, Tampereen, Cambridgen ja Harvardin yliopistojen, King`s Collegen, National Institute of Healthin (USA) sekä AstraZenecan, Folkhälsanin ja Ortonin tutkimuskeskusten tutkijoita.
Tutkimus on julkaistu Journal of Allergy and Clinical Immunology -tiedelehden sähköisessä julkaisussa kesäkuun 12. päivänä.
Kirjoittaja
Tuomas Keränen
toimittaja
Kuva
Fotolia
Artikkeli on alun perin julkaistu Lääkärilehdessä 7.8.2019.
