Tiina Nurminen, 27, sairastaa harvinaista sidekudossairautta Marfanin syndroomaa. Hän on perinyt sairauden äidiltään ja kertoo, miten sairaus on vaikuttanut äiti-tytär-suhteeseen ja elämänvalintoihin:
Sairastan Marfanin oireyhtymää. Kyseessä on perinnöllinen sairaus. johon liittyy sydämen ja suurten verisuonten, silmien, luuston ja muiden elinten muutoksia.
Oireyhtymän syynä on mutaatio geenissä, joka säätelee erään sidekudoksen proteiinin muodostumista (FBN1-mutaatio). Geenimuutoksen seurauksena sidekudos on normaalia venyvämpää ja hauraampaa. Oireyhtymä periytyy vallitsevasti (dominantisti), joten keskimäärin puolet lapsista perii sen. Meidän perheemme tapauksessa minä perin sairauden äidiltäni ja hän luultavasti omalta äidiltään.
Periytyvä sairaus
Äitini sai tietää oireyhtymästä parikymppisenä 1980 -luvun puolessa välissä. Silloin koko hänen sukunsa otettiin tutkimuksiin ja hänen siskollaan todettiin sama sairaus.
Äidin äiti oli kuollut vain kolme kuukautta äitini syntymän jälkeen. Hänen aorttansa oli pettänyt luultavasti Marfanin oireyhtymän takia.
Lapsuudessaan ja nuoruudessaan äitini eli normaalia nuoren naisen elämää. Hän oli rämäpäinen, isokokoinen ja teki töitä samaan tahtiin perheen poikien kanssa.
Äitini kouluttautui keittiö- ja konditoria-alan ammatteihin, joissa joutui olemaan paljon seisaallaan ja nostelemaan painavia tavaroita. Nyt viisissä kymmenissä hän on joutunut jo vähän hidastamaa tahtia, sillä vuosien rankka työnteko alkaa näkyä nivelien kunnossa ja uutta sydänleikkaustakin suunnitellaan.
Äitini on aina halunnut elää täysillä ja mieluummin unohtaa koko oireyhtymän. Mahdollinen työskentelyn lopettaminen tänä vuonna on hänelle erittäin kova paikka.
Onnellinen lapsuus
Äitini on aina suhtautunut oireyhtymään viisaasti. Hänen ansiostaan lapsuuteni oli tavallinen lukuun ottamatta sitä, että kävin varmasti enemmän sairaalassa kuin ikätoverini, joilla ei ole Marfania. Sain kiipeillä puissa ja leikkiä metsässä niin paljon kuin halusin – vain juoksemista rajoitettiin.
Väsyin toki nopeammin kuin ystäväni. Tarhaiässä olin keskiviikot aina kotona tai hoidossa mummolassa, koska lääkärien mielestä tarvitsin lepopäivän rankan ja meluisan tarhahoitoviikon keskelle.
Koulun kävin normaalissa aikataulussa ja pärjäsinkin hyvin. Pidin silloin ja pidän edelleen rauhallisista harrastuksista, kuten lukemisesta, käsitöistä ja piirtämisestä.
Pituuskasvun pysäyttäminen
Pituuskasvuni pysäytettiin aloittamalla hormonihoito, kun olin 10-vuotias. Murrosikäni alkoi siis luonnollista aikaisemmin, ja sen aiheuttamaa pituuskasvua voitiin kontrolloida. Ilman hoitoa minun ennustettiin kasvavan 190 cm pitkäksi. Nyt olen 177 cm pitkä ja erittäin tyytyväinen. Kaikki marfaanikot eivät ole pitkiä, mutta se on eräs tyypillisistä piirteistä.
Vanhempani ja lääkärini miettivät tarkkaan, pitäisikö hoito aloittaa. Lopulta he ajattelivat hoidon auttavan iän myötä muun muassa kehon hallinnassa. Nykyään pituuskasvun pysäytystä ei suositella, sillä sen on todettu aiheuttavan osalle potilaista vaikeuksia tulla raskaaksi.
Olin lapsena muutenkin usein lääkärissä. Jalkani leikattiin neljästi ja hampaitani suoristettiin yhteensä seitsemän vuoden ajan.
Oireyhtymä määräsi ammatinvalintaa
Marfanin oireyhtymä on vaikuttanut harrastusten, ammatin ja vapaa-ajan aktiviteettien valinnassa koko elämäni ajan. Esimerkiksi painonhallinnassa joudun miettimään sydäntäni, koska rankka hikiliikunta on kielletty. Minun täytyy varoa sydämen lisäksi niveliäni. Ne ovat oireyhtymän vuoksi löysät ja olen useita kertoja saanut polvilumpion pois paikaltaan ja nilkat nurin.
Teini-iässä ja lapsena varovaisuus harmitti eniten koulun liikuntatunneilla ja ulkoleikeissä. En voinut olla mukana kaikessa niin täydellä teholla kuin olisin halunnut.
Ammatinvalintaan liittyviä kysymyksiä olen saanut kuulla ala-asteelta lähtien. Niin lääkärit kuin sukulaisetkin kyselivät jatkuvasti: Mikäs sinusta tulee isona? Valintaani pyrittiin ohjaamaan kevyisiin töihin ja minua patistettiin pärjäämään koulussa ja opiskelemaan mahdollisimman pitkälle.
Niinpä opiskelin maisteriksi saakka ja valmistuin geologiksi kesällä 2013. Nyt olisi edessä se kauan suunniteltu työelämä, joka toivottavasti pitää sisällään kevyttä sisätyötä sopivassa suhteessa rankempien kenttätöiden kanssa.
Äidin ja tyttären suhde
Äitini kohtelee minua hyvin suojelevasti. Joskus se hermostuttaa, mutta tiedän, että hän tarkoittaa sillä vain hyvää.
Hän esimerkiksi on muistutellut jo vuosia, ärsytykseen asti, tukisukkien käytöstä, ettei tulisi laskimotukoksia. Hän itse kärsii tällä hetkellä suonikohjuista ja se on kummasti motivoinut minuakin sukkien käyttöön.
Suhteemme on aina ollut läheinen. Harrastamme yhdessä muun muassa marttailua. Koska jaamme äiti-tytär suhteen lisäksi saman sairauden, juteltavaa riittää. Toki tavallisen äidin ja tyttären tavoin olemme saaneet aikaan myös pari mykkäkoulua.
Haluaisin itsekin lapsia. Minulle on tehty puolitoista vuotta sitten sydänleikkaus, jotta sydämeni kestäisi tulevan raskauden aiheuttaman rasituksen.
Perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijoiden mukaan muutaman vuoden sisällä on tulossa käyttöön raskauden alussa tehtävät geenitestit, jotka havaitsevat suvulle tyypillisen geenimuutoksen. Testin onnistuminen edellyttää, että suvun geenimuutos on tutkittu jo aiemmin. Olen miettinyt testin tekoa. Toisaalta minua ei olisi olemassa, jos äitini olisi raskausaikanaan halunnut tehdä tällaisen testin.
Testissä ei näkyisi muita sairauksia kuin Marfanin oireyhtymä, joten syntyvällä lapsella saattaisi joka tapauksessa olla jokin muu, kenties vielä vaikeampi sairaus. Ajatukseni testauksesta saattavat vielä muuttua, kunhan raskaus on ajankohtainen.
Mieheni puolestaan on enemmän huolissaan minulle koituvista raskausajan vaaroista ja rasituksista kuin minä itse. Olemme myös puhuneet adoptiosta, mutta toivon, että voisin saada edes yhden biologisen lapsen.
Tiina Nurminen on Suomen Marfan-yhdistys ry:n puheenjohtaja. Hän haluaa kannustaa kaikkia Marfanin oireyhtymää ja sen kaltaisia sairauksia sairastavia etsimään vertaistukea.
Tukea ja tietoa löydät täältä:
Suomen Marfan-yhdistys ry
Invalidiliitto
Mikä on Marfanin oireyhtymä?
➤ Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, johon liittyy sydämen ja suurten verisuonten, silmien, luuston ja muiden elinten muutoksia.
➤ Suomessa oireyhtymää sairastavia arvioidaan olevan 500–1000 henkilöä.
➤ Sairauden kuvasi ensi kertaa ranskalainen lastenlääkäri Antoine Marfan 1896.
➤ Oireiden voimakkuus vaihtelee henkilöstä toiseen. Osalla ne ovat niin lieviä, että sairaus ei häiritse paljon normaalia elämää. Toisilla oireet ovat niin vaikeita, että ne vaativat hoidoksi leikkauksia ja lääkkeitä. Elinten häiriöt kehittyvät vuosien mittaan. Yleensä ne alkavat vasta aikuisiässä, mutta joskus niitä on myös lapsilla.
➤ Yksi sairaudelle tyypillinen piirre on tavallista pidemmät raajat. Siksi Marfanin oireyhtymää sairastavat ovat yleensä pitkiä. Myös sormet ja varpaat ovat hoikat ja pitkät.
➤ Oireyhtymään kuuluu yliliikkuvat nivelet ja osalla potilaista esiintyy selkärangan vinoutta ja rintakehän muutoksia.
➤ Silmämuutokset ilmenevät likinäköisyytenä. Likinäköisyyteen liittyy suurentunut verkkokalvon irtautumisen vaara.
➤ Vakavimmat oireet liittyvät sydämen toimintaan. Aortan seinämä antaa ajan mittaan periksi, jolloin sen tyvi lähellä sydäntä laajenee. Tällöin voi syntyä aortan pullistuma eli aneurysma. Aortan pullistuman seurauksena aortan ja vasemman kammion välillä sijaitseva läppä (aorttaläppä) alkaa vuotaa, mistä ajan mittaan voi kehittyä sydämen vajaatoiminta.
➤ Marfanin oireyhtymän kaltaisia sairauksia ovat:
2. Bealsin oireyhtymä eli kontrakturaali araknodaktylia
3. Silmälinssin luksaatio, eli sijoiltaanmeno, eli ectopia lentis -oireyhtymä
4. Familiaalinen torakaaliaortan aneurysma ja dissekoituma- eli FTAAD -oireyhtymä
7. Shprintzen-Goldberg -oireyhtymä
Lähteet:
Invalidiliitto
Terveyskirjasto
Tarkastanut:
Pertti Mustajoki
sisätautien erikoislääkäri
Kirjoittanut:
Johanna Nykopp
toimittaja
Kuva:
Tiina Nurmisen kuva
