Keliakian oireet voivat olla lieviä tai niitä voi esiintyä pelkästään suoliston ulkopuolella. Lisäksi keliakia on usein lähes tai täysin oireeton, ja tautiepäilyyn johtaa ainoastaan tieto altistavasta sukuhistoriasta tai liitännäissairaudesta. Niinpä taudin diagnostiikka on haastavaa.
Herkillä autovasta-ainetesteillä on jo pitkään ollut mahdollista löytää jatkotutkimuksia tarvitsevat potilaat. Vasta-ainepositiivisuus ei kuitenkaan ole riittänyt diagnoosiin, vaan keliakia on pitänyt varmistaa toteamalla ohutsuolen limakalvon suolinukkavaurio tähystyskoepaloissa.
Viime vuosikymmenien aikana keliakian diagnostiikassa on tapahtunut huomattavaa kehitystä modernien vasta-ainetestien ansiosta. Etenkin positiivisten endomysiumvasta-aineiden ja suurten transglutaminaasivasta-ainepitoisuuksien on todettu ennustavan tarkasti suolinukkavauriota hoitamattomilla keliakiapotilailla.
Samanaikaisesti on tiedostettu histologiaan perustuvaan diagnostiikkaan liittyvät ongelmat. Tähystys on potilaalle epämiellyttävä, työläs, kallis ja vaatii lapsilla yleisanestesian. Luotettava diagnoosi edellyttää laadukkaita ohutsuolibiopsianäytteitä. Vinosti leikkaantuneissa biopsialeikkeissä diagnostinen limakalvoatrofia saattaa jäädä näkymättä. Diagnostiikkaa vaikeuttaa myös se, että suolinukkavaurio voi kehittyä asteittain tai esiintyä läiskittäin. Näin se voi jäädä havaitsematta, vaikka näytteet olisi otettu oikeinkin.
Vuonna 2012 Euroopan lastengastroenterologijärjestö ESPGHAN ehdotti ensimmäistä kertaa keliakialle vahvasti serologiaan perustuvia kriteerejä. Viime vuosina useat laadukkaat tutkimukset ovat vahvistaneet uudistettujen kriteerien toimivuuden keliakian diagnostiikassa sekä lapsilla että aikuisilla, oireista tai taudinkuvasta riippumatta.
Joulukuussa 2018 päivitetyssä Käypä hoito -suosituksessa päädyttiin myös muuttamaan kriteerejä siten, että keliakia voidaan selvissä tapauksissa diagnosoida pelkän verinäytteen perusteella ilman tähystystä. Diagnoosi voidaan tehdä iästä ja oireista riippumatta ilman ohutsuolen koepalaa, mikäli IgA-luokan transglutaminaasivasta-ainetaso ylittää viitealueen ylärajan yli kymmenkertaisesti ja endomysiumvasta-ainetulos on positiivinen.
Serologiaan perustuvien kriteerien on arvioitu mahdollistavan diagnoosin jopa noin puolelle potilaista. Tähystys tarvitaan edelleen, mikäli vasta-ainetasot ovat matalammat tai jos vain toinen serologinen kriteeri täyttyy. Lisäksi tähystys tulee toki tehdä aina, kun kliinikko katsoo sen muuten aiheelliseksi.
Uusi Käypä hoito -suositus korostaa perusterveydenhuollon avainasemaa keliakian löytämisessä. Tehokas diagnostiikka on mahdollista vain hajauttamalla, koska esiintyvyys on suuri. Erikoissairaanhoitoon tulisi keskittää lasten ja ihokeliakian lopullinen diagnostiikka sekä aikuisten erotusdiagnostiset ongelmat.
Vaikka serologiaan perustuvaa keliakian diagnostiikkaa on ehdotettu pitkään, maailmalla näitä kriteereitä on alettu käyttää lapsilla hyvin hitaasti ja aikuisilla niitä on vieroksuttu. Miksi Suomessa uudistus voitiin tehdä? Yhtenäinen terveydenhuoltojärjestelmä, kansalliset hoitosuositukset, diagnostisten testien aktiivinen käyttö, terveydenhuollon asiantuntijoiden kouluttautuminen ja yleinen hyvä keliakiatietämys ovat mahdollistaneet huippuluokan keliakiadiagnostiikan.
Väestöseulontojen mukaan keliakiaa esiintyy länsimaissa 1–2 prosentilla. Suomen aikuisväestössä keliakia on diagnosoitu noin 0,7 prosentilla, mikä on maailman kärkeä. Uudet kriteerit helpottavat ja nopeuttavat diagnoosiin pääsyä.
Kirjoittajat
Katri Kaukinen
LT, sisätautiopin professori, sisätautien ja gastroenterologian erikoislääkäri
Kalle Kurppa
LT, lastentautiopin professori (ma.), lastentautien erikoislääkäri
Kuva
Fotolia
Artikkeli on julkaistu alun perin Lääkärilehdessä 15-16/2019.
