Glaukoomaa aiheuttava myosiliinigeenin virhe on Suomessa muita maita yleisempi, ilmeni LL Perttu Liuskan väitöstutkimuksessa .
– Tätä nuorempana todettu glaukooma saattaa useammin periytyä yhden geenin virheiden seurauksena, Liuska sanoo tiedotteessa .
Tavallisimmin glaukooman syntyyn on liitetty myosiliinigeenin virheitä, joita on löydetty 2–4 prosentilta kaikilta ja jopa 6–36 prosentilta nuoruustyypin glaukoomaa sairastavista.
Liuska havaitsi väitöstyössään, että Suomessakin myosiliinigeenin geenivirheet olivat yleisin nuoruustyypin glaukooman aiheuttaja.
FinnGen paljasti geenin yleisyyden
Husin silmätautien klinikasta kerättiin 50 perhettä, joissa esiintyi nuoruustyypin glaukoomaa. Glaukoomaa aiheuttava geenivirhe löydettiin 14 prosentilta perheistä. Myosiliinigeenin virhe selitti glaukooman synnyn kymmenellä prosentilla prosentilla potilaista.
– Tunnistimme useissa perheissä uusia geenivirheitä, jotka aiheuttavat glaukoomaa. Tämä tieto antaa mahdollisuuden tutkia geenivirheet muiltakin perheenjäseniltä ja tunnistaa glaukooma ajoissa ennen kuin se aiheuttaa pysyviä vaurioita näkemiseen, Liuska toteaa.
Tieto siitä, että yleinen glaukoomalle altistava myosiliinigeenin virhe on Suomessa muuta maailmaa yleisempi, tuli ilmi FinnGen-tutkimusaineistosta.
Varianttia kantaa noin 20 000 suomalaista.
Liuska osoitti ensimmäistä kertaa, että variantti kytkeytyy myös Pohjoismaissa yleiseen silmän etuosan tyvikalvojen poikkeavuuteen liitettyyn eksfoliaatioglaukoomaan.
Glaukoomalääkitys jopa 100 000 suomalaisella
Glaukooma on maailmanlaajuisesti yleisin pysyvän sokeuden aiheuttaja. Se on etenevä näköhermoa ja verkkokalvon hermosäikeitä vaurioittava tauti, joka johtaa aluksi näkökenttäpuutoksiin.
Yli 100 000 suomalaista käyttää glaukoomalääkitystä. Tavallisesti glaukooma alkaa yli 40 vuoden iässä. Syntyyn vaikuttavat useat perintö- ja ympäristötekijät.
Alkuperäinen juttu on julkaistu aiemmin Lääkärilehden verkkosivulla.
