Dystoniat eli lihasjänteyshäiriöt ovat liikehäiriösairauksia, joille on tyypillistä tahdosta riippumaton jatkuva tai ajoittainen lihasten supistuminen, joka aiheuttaa vääntäviä liikkeitä ja epänormaaleja kehon asentoja. Dystonioiden kliiniset ilmentymät voivat olla hyvin vaihtelevia. Häiriö voi kohdistua lähes kaikkiin tahdonalaisiin lihaksiin, mutta tavallisimmin kuitenkin vain tiettyyn, paikallisesti rajattuun lihasryhmään. Osassa tapauksista dystoninen oire voi ilmetä vain tiettyä tehtävää suorittaessa. Potilas pystyy usein helpottamaan dystonista vääntöä koskettamalla dystonista tai sen läheistä aluetta kevyesti omalla kädellään. Dystoniset oireet pahentuvat usein stressitilanteissa ja lihasaktivaation aikana. Dystoniat ovat neljänneksi yleisin liikehäiriösairaus levottomat jalat -oireyhtymän, essentiaalisen vapinan ja Parkinsonin taudin jälkeen.
Dystoniat voidaan luokitella etiologian perusteella yksinkertaisimmin primaareihin ja sekundaareihin, mutta monimutkaisempiakin jaotteluja käytetään. Primaarissa muodossa syy on tuntematon tai geneettinen. Sekundaaristen dystonioiden taustalla voi olla anatominen vaurio aivoissa, lääkkeet tai neurologinen sairaus. Sekundaareihin dystonioihin tai omaksi ryhmäkseen voidaan lukea vielä psykogeeninen dystonia.
Primaarien dystonioiden esiintyvyys vaihtelee runsaasti tutkimus- ja maakohtaisesti. Eurooppalaisessa aikuisväestön monikeskustutkimuksessa (Suomesta mukana TYKS) primaarien dystonioiden keskimääräiseksi esiintyvyydeksi saatiin 15,2/100 000 aikuista. Islantilaisessa koko väestön tutkimuksessa vastaava luku oli 37,1/100 000.
Tarkkaa dystoniapotilaiden määrää Suomessa ei tiedetä. Varsinais-Suomen alueelta kerätyssä aineistossa servikaalisen dystonian esiintyvyydeksi saatiin 23,3/100 000, joka oli korkein luku Euroopassa. Epidemiologisten lukujen perusteella voidaan arvioida, että Suomessa on vajaat 2 000 primaaria dystoniaa sairastavaa potilasta, joista ainakin puolella on servikaalinen dystonia. Lapsuusiän primaarit geneettiset dystoniat vaikuttavat olevan Suomessa hyvin harvinaisia, vaikkakaan mitään numeroarvoja asiasta ei ole käytettävissä.
Primaareihin dystonioihin ei ole käytettävissä parantavaa hoitoa. Fokaalisten dystonioiden tehokkain oireenmukainen hoito on botuliinin paikallinen anto lihaksiin.
Tapauskohtaisesti kysymykseen voivat tulla fysio-, toiminta- ja puheterapeuttiset arviot ja hoidot, kuten myös apuvälinearviot. Esimerkiksi pehmeä kauluri saattaa auttaa osaa servikaalisista dystoniapotilaista. Dystoniapotilailla on Suomessa oma valtakunnallinen yhdistys, joka kuuluu Suomen Parkinson-liittoon. Se järjestää dystoniapotilaille tarkoitettuja sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseja.
Dystoniat ovat kohtalaisen tavallinen liikehäiriösairauksien ryhmä, joka aiheuttaa useimmiten paikallisia vääntäviä liikkeitä. Dystonioiden tunnistaminen on monesti varsin helppoa, jos on tietoinen tällaisista sairauksista. Dystoniat ovat pääsääntöisesti kroonisia sairauksia, jotka aiheuttavat monia ongelmia päivittäisissä toiminnoissa ja voivat olla työkykyä uhkaavia. Tavallisimpaan dystoniaan eli servikaaliseen dystoniaan voi liittyä myös päivittäisiä kipuja. Dystoniaepäilyt on suositeltavaa lähettää erikoislääkärille, tavallisimmin neurologille tai joskus foniatrille, hoidon arviota ja diagnoosin vahvistusta varten. Myös oireita helpottava botuliinihoito tapahtuu näissä yksiköissä, kuten myös muut hoito- ja työkykyarviot.
Seppo Kaakkola
professori, osastonylilääkäri
HYKS, neurologian klinikka
Julkaistu Lääkärilehdessä 45/12.
